案例：12岁女孩，因矮小、无性发育就诊。追问出生后曾有双手、足水肿

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  案例：12岁女孩，因矮小、无性发育就诊。追问出生后曾有双手、足水肿，生长缓慢，至今无乳房发育，学习成绩较差。提示：查体：身高130cm，颈短，后发际低，乳房TannerI期，乳距增宽，肘外翻，外生殖器幼稚。根据患者的临床表现及体格检查考虑初步诊断是

  A：矮小症

  B：遗传性矮小

  C：性腺发育不良

  D：骨代谢病

  E：智能发育落后

  F：21-三体综合征

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• 2案例：12岁女孩，因矮小、无性发育就诊。追问出生后曾有双手、足水肿
  案例：12岁女孩，因矮小、无性发育就诊。追问出生后曾有双手、足水肿，生长缓慢，至今无乳房发育，学习成绩较差。根据该患者的病史，具有提供诊断线索的体格检查是

  A：眼睛

  B：有无颈蹼、发际

  C：身高

  D：腹部

  E：乳房Tanner分期

  F：外生殖器

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  A：常染色体显性遗传

  B：常染色体隐性遗传

  C：X-连锁显性遗传

  D：X-连锁隐性遗传

  E：染色体畸变

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  案例：1岁男孩，生后4个月体格发育迟缓，表情呆滞，表现为点头、弯腰等癫痫小发作，头发由 黑变黄，皮肤白皙，尿、汗有明显鼠汗臭。尿三氯化铁试验呈绿色，脑电图呈高峰节律紊乱。确诊的首选检查是

  A：肝脏活检

  B：测定血糖

  C：测定血酪氨酸

  D：测定血苯丙氨酸浓度

  E：染色体检查

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  案例：1岁男孩，生后4个月体格发育迟缓，表情呆滞，表现为点头、弯腰等癫痫小发作，头发由 黑变黄，皮肤白皙，尿、汗有明显鼠汗臭。尿三氯化铁试验呈绿色，脑电图呈高峰节律紊乱。该患儿最可能的诊断是

  A：先天性甲状腺功能低下

  B：苯丙酮尿症

  C：癫痫

  D：糖原累积病

  E：婴儿痉挛症

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  案例：4岁男孩，体格发育迟缓，自幼多次凌晨发生惊厥，易鼻出血，查体：娃娃脸，肌张力低下，肝大明显，达肋下7cm，质中，空腹血糖2.2mmol/L，肾上腺素、胰高糖素试验血糖无明显上升。该疾病控制血糖于正常范围的合理方法是

  A：静脉输注葡萄糖

  B：使用升血糖药物

  C：升血糖药物+静脉输注葡萄糖

  D：用生玉米淀粉喂食，4～6小时喂1.75～2.0g/(kg•次）

  E：给予肾上腺素

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• 7案例：4岁男孩，体格发育迟缓，自幼多次凌晨发生惊厥，易鼻出血，查体：娃娃
  案例：4岁男孩，体格发育迟缓，自幼多次凌晨发生惊厥，易鼻出血，查体：娃娃脸，肌张力低下，肝大明显，达肋下7cm，质中，空腹血糖2.2mmol/L，肾上腺素、胰高糖素试验血糖无明显上升。经肝组织活检示肝组织糖原增多，G-6-P酶活性缺陷，确诊为糖原累积病I型，当前最合适的治疗是

  A：肝移植

  B：酶的替代治疗

  C：控制酸中毒

  D：控制感染

  E：保持血糖于正常范围并防治积极感染及控制酸中毒

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• 8案例：4岁男孩，体格发育迟缓，自幼多次凌晨发生惊厥，易鼻出血，查体：娃娃
  案例：4岁男孩，体格发育迟缓，自幼多次凌晨发生惊厥，易鼻出血，查体：娃娃脸，肌张力低下，肝大明显，达肋下7cm，质中，空腹血糖2.2mmol/L，肾上腺素、胰高糖素试验血糖无明显上升。该患儿最可能的诊断是

  A：先天性甲状腺功能低下

  B：21-三体综合征

  C：糖原累积病

  D：苯丙酮尿症

  E：黏多糖病

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  案例：11岁男孩，肝大、肢体震颤、步态不稳6个月，口齿不清，动作僵硬。肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环。治疗上采用的方法是

  A：酶替代疗法

  B：保肝治疗

  C：脾切除

  D：肝移植

  E：青霉胺口服

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• 10案例：11岁男孩，肝大、肢体震颤、步态不稳6个月，口齿不清，动作僵硬。
  案例：11岁男孩，肝大、肢体震颤、步态不稳6个月，口齿不清，动作僵硬。肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环。进一步明确的检查是

  A：脑电图

  B：肝脏B超

  C：头颅MRI

  D：血清铜蓝蛋白

  E：肌电图

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