案例：12岁女孩，因矮小、无性发育就诊。追问出生后曾有双手、足水肿

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  A：常染色体显性遗传

  B：常染色体隐性遗传

  C：X-连锁显性遗传

  D：X-连锁隐性遗传

  E：染色体畸变

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  A：肝脏活检

  B：测定血糖

  C：测定血酪氨酸

  D：测定血苯丙氨酸浓度

  E：染色体检查

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  A：先天性甲状腺功能低下

  B：苯丙酮尿症

  C：癫痫

  D：糖原累积病

  E：婴儿痉挛症

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  案例：4岁男孩，体格发育迟缓，自幼多次凌晨发生惊厥，易鼻出血，查体：娃娃脸，肌张力低下，肝大明显，达肋下7cm，质中，空腹血糖2.2mmol/L，肾上腺素、胰高糖素试验血糖无明显上升。该疾病控制血糖于正常范围的合理方法是

  A：静脉输注葡萄糖

  B：使用升血糖药物

  C：升血糖药物+静脉输注葡萄糖

  D：用生玉米淀粉喂食，4～6小时喂1.75～2.0g/(kg•次）

  E：给予肾上腺素

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• 5案例：4岁男孩，体格发育迟缓，自幼多次凌晨发生惊厥，易鼻出血，查体：娃娃
  案例：4岁男孩，体格发育迟缓，自幼多次凌晨发生惊厥，易鼻出血，查体：娃娃脸，肌张力低下，肝大明显，达肋下7cm，质中，空腹血糖2.2mmol/L，肾上腺素、胰高糖素试验血糖无明显上升。经肝组织活检示肝组织糖原增多，G-6-P酶活性缺陷，确诊为糖原累积病I型，当前最合适的治疗是

  A：肝移植

  B：酶的替代治疗

  C：控制酸中毒

  D：控制感染

  E：保持血糖于正常范围并防治积极感染及控制酸中毒

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• 6案例：4岁男孩，体格发育迟缓，自幼多次凌晨发生惊厥，易鼻出血，查体：娃娃
  案例：4岁男孩，体格发育迟缓，自幼多次凌晨发生惊厥，易鼻出血，查体：娃娃脸，肌张力低下，肝大明显，达肋下7cm，质中，空腹血糖2.2mmol/L，肾上腺素、胰高糖素试验血糖无明显上升。该患儿最可能的诊断是

  A：先天性甲状腺功能低下

  B：21-三体综合征

  C：糖原累积病

  D：苯丙酮尿症

  E：黏多糖病

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  案例：11岁男孩，肝大、肢体震颤、步态不稳6个月，口齿不清，动作僵硬。肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环。治疗上采用的方法是

  A：酶替代疗法

  B：保肝治疗

  C：脾切除

  D：肝移植

  E：青霉胺口服

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  案例：11岁男孩，肝大、肢体震颤、步态不稳6个月，口齿不清，动作僵硬。肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环。进一步明确的检查是

  A：脑电图

  B：肝脏B超

  C：头颅MRI

  D：血清铜蓝蛋白

  E：肌电图

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  案例：11岁男孩，肝大、肢体震颤、步态不稳6个月，口齿不清，动作僵硬。肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环。最可能的诊断是

  A：肝糖原累积症

  B：病毒性肝炎

  C：溶血性贫血

  D：肝豆状核变性

  E：尼曼匹克病

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  案例：10个月患儿，出生4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。查体：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图有较多棘-慢波。明确诊断后，即给予合理治疗，能达到下列效果，但需除外的是

  A：癫痫发作控制

  B：生长发育改善

  C：脑损害恢复

  D：皮肤毛发色泽恢复

  E：脑电图癫痫样放电消失

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