案例：4岁男孩，体格发育迟缓，自幼多次凌晨发生惊厥，易鼻出血，查体：娃娃

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  案例：4岁男孩，体格发育迟缓，自幼多次凌晨发生惊厥，易鼻出血，查体：娃娃脸，肌张力低下，肝大明显，达肋下7cm，质中，空腹血糖2.2mmol/L，肾上腺素、胰高糖素试验血糖无明显上升。该患儿最可能的诊断是

  A：先天性甲状腺功能低下

  B：21-三体综合征

  C：糖原累积病

  D：苯丙酮尿症

  E：黏多糖病

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  A：酶替代疗法

  B：保肝治疗

  C：脾切除

  D：肝移植

  E：青霉胺口服

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  案例：11岁男孩，肝大、肢体震颤、步态不稳6个月，口齿不清，动作僵硬。肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环。进一步明确的检查是

  A：脑电图

  B：肝脏B超

  C：头颅MRI

  D：血清铜蓝蛋白

  E：肌电图

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• 4案例：11岁男孩，肝大、肢体震颤、步态不稳6个月，口齿不清，动作僵硬。
  案例：11岁男孩，肝大、肢体震颤、步态不稳6个月，口齿不清，动作僵硬。肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环。最可能的诊断是

  A：肝糖原累积症

  B：病毒性肝炎

  C：溶血性贫血

  D：肝豆状核变性

  E：尼曼匹克病

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• 5案例：10个月患儿，出生4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。查
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  A：癫痫发作控制

  B：生长发育改善

  C：脑损害恢复

  D：皮肤毛发色泽恢复

  E：脑电图癫痫样放电消失

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• 6案例：10个月患儿，出生4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。查
  案例：10个月患儿，出生4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。查体：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图有较多棘-慢波。若该病例为典型患儿，其遗传方式是

  A：常染色体显性遗传

  B：常染色体隐性遗传

  C：X-连锁显性遗传

  D：X-连锁隐性遗传

  E：X-连锁不完全显性遗传

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• 7案例：10个月患儿，出生4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。查
  案例：10个月患儿，出生4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。查体：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图有较多棘-慢波。此病典型病例主要是由于肝内缺乏哪种酶

  A：酪氨酸酶

  B：苯丙氨酸羟化酶

  C：羟基丙酮酸氧化酶

  D：尿黑酸酶

  E：谷氨酸脱羧酶

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• 8案例：10个月患儿，出生4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。查
  案例：10个月患儿，出生4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。查体：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图有较多棘-慢波。此患儿的诊断可能性最大的是

  A：小运动型发作

  B：婴儿痉挛症

  C：先天性愚型

  D：苯丙酮尿症

  E：黏多糖病

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  案例：1岁患儿，体检发现毛发、皮肤、虹膜色泽浅，智能发育落后，尿和汗液有鼠尿臭味。若已明确诊断，应给予的治疗是

  A：甲状腺激素治疗

  B：生长激素治疗

  C：低苯丙氨酸饮食

  D：对症治疗

  E：无须治疗

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  案例：1岁患儿，体检发现毛发、皮肤、虹膜色泽浅，智能发育落后，尿和汗液有鼠尿臭味。下列检查中能确诊的是

  A：Guthrie细菌生长抑制试验

  B：尿三氯化铁试验

  C：血桨游离氨基酸分析

  D：甲状腺功能测定

  E：染色体检查

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