案例：10个月患儿，出生4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。查

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  A：甲状腺激素治疗

  B：生长激素治疗

  C：低苯丙氨酸饮食

  D：对症治疗

  E：无须治疗

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  A：Guthrie细菌生长抑制试验

  B：尿三氯化铁试验

  C：血桨游离氨基酸分析

  D：甲状腺功能测定

  E：染色体检查

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  A：四氢生物蝶呤、3，4-二羟苯丙氨酸及5-羟色氨酸联合治疗

  B：丙戊酸钠

  C：低或无苯丙氨酸饮食

  D：左旋多巴

  E：口服四氢生物蝶呤

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  A：血苯丙氨酸、酪氨酸浓度测定

  B：血二氢蝶啶还原酶（DHPR）活性测定

  C：四氢生物蝶呤负荷试验

  D：脑电图

  E：尿蝶呤谱分析

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  A：癫痫

  B：唐氏综合征

  C：苯丙酮尿症

  D：组氨酸血症

  E：呆小症

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  A：母乳

  B：牛乳

  C：米粉

  D：低苯丙氨酸奶粉

  E：无苯丙氨酸奶粉

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  案例：2岁5个月女孩，出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。本症患者中哪一种氨基酸血浓度升高

  A：酪氨酸

  B：色氨酸

  C：苯丙氨酸

  D：丙氨酸

  E：丝氨酸

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  案例：2岁5个月女孩，出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。如该患儿刚出生不久，为早期诊断，应选择的筛查指标是

  A：Gutherie细菌生长抑制试验

  B：尿三氯化铁试验

  C：尿有机酸分析

  D：尿蝶呤分析

  E：血氨基酸分析

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  案例：2岁5个月女孩，出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。目前初筛应首选的检查是

  A：Gutherie细菌生长抑制试验

  B：尿三氯化铁试验

  C：尿有机酸分析

  D：尿蝶呤分析

  E：血氨基酸分析

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  A：使患儿成年后获得生育能力

  B：达到治愈

  C：为了安慰父母

  D：防止遗传至下一代

  E：以改善其最终身高和性征发育，保证患儿心理健康为目的

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