案例：1岁患儿，体检发现毛发、皮肤、虹膜色泽浅，智能发育落后，尿和汗

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  A：Guthrie细菌生长抑制试验

  B：尿三氯化铁试验

  C：血桨游离氨基酸分析

  D：甲状腺功能测定

  E：染色体检查

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  A：四氢生物蝶呤、3，4-二羟苯丙氨酸及5-羟色氨酸联合治疗

  B：丙戊酸钠

  C：低或无苯丙氨酸饮食

  D：左旋多巴

  E：口服四氢生物蝶呤

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  A：血苯丙氨酸、酪氨酸浓度测定

  B：血二氢蝶啶还原酶（DHPR）活性测定

  C：四氢生物蝶呤负荷试验

  D：脑电图

  E：尿蝶呤谱分析

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  A：癫痫

  B：唐氏综合征

  C：苯丙酮尿症

  D：组氨酸血症

  E：呆小症

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  A：母乳

  B：牛乳

  C：米粉

  D：低苯丙氨酸奶粉

  E：无苯丙氨酸奶粉

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  案例：2岁5个月女孩，出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。本症患者中哪一种氨基酸血浓度升高

  A：酪氨酸

  B：色氨酸

  C：苯丙氨酸

  D：丙氨酸

  E：丝氨酸

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  案例：2岁5个月女孩，出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。如该患儿刚出生不久，为早期诊断，应选择的筛查指标是

  A：Gutherie细菌生长抑制试验

  B：尿三氯化铁试验

  C：尿有机酸分析

  D：尿蝶呤分析

  E：血氨基酸分析

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  案例：2岁5个月女孩，出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。目前初筛应首选的检查是

  A：Gutherie细菌生长抑制试验

  B：尿三氯化铁试验

  C：尿有机酸分析

  D：尿蝶呤分析

  E：血氨基酸分析

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  A：使患儿成年后获得生育能力

  B：达到治愈

  C：为了安慰父母

  D：防止遗传至下一代

  E：以改善其最终身高和性征发育，保证患儿心理健康为目的

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  案例：13岁女孩，身高120cm，就读小学4年级，成绩中下，出生时手足肿胀。查体发现乳房未发育，乳头间距宽，未来初潮，外生殖器呈婴儿型，无性征发育。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。如确诊为先天性卵巢发育不全综合征应如何治疗

  A：无须治疗

  B：甲状腺素

  C：雌激素加生长激素

  D：雌激素替代

  E：甲状腺素及雌激素

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