案例：3岁男孩。出生3个月头发变黄，2岁时出现点头样抽搐、智能发育

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  A：血苯丙氨酸、酪氨酸浓度测定

  B：血二氢蝶啶还原酶（DHPR）活性测定

  C：四氢生物蝶呤负荷试验

  D：脑电图

  E：尿蝶呤谱分析

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  A：癫痫

  B：唐氏综合征

  C：苯丙酮尿症

  D：组氨酸血症

  E：呆小症

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  A：母乳

  B：牛乳

  C：米粉

  D：低苯丙氨酸奶粉

  E：无苯丙氨酸奶粉

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  A：酪氨酸

  B：色氨酸

  C：苯丙氨酸

  D：丙氨酸

  E：丝氨酸

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  案例：2岁5个月女孩，出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。如该患儿刚出生不久，为早期诊断，应选择的筛查指标是

  A：Gutherie细菌生长抑制试验

  B：尿三氯化铁试验

  C：尿有机酸分析

  D：尿蝶呤分析

  E：血氨基酸分析

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  案例：2岁5个月女孩，出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。目前初筛应首选的检查是

  A：Gutherie细菌生长抑制试验

  B：尿三氯化铁试验

  C：尿有机酸分析

  D：尿蝶呤分析

  E：血氨基酸分析

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  A：使患儿成年后获得生育能力

  B：达到治愈

  C：为了安慰父母

  D：防止遗传至下一代

  E：以改善其最终身高和性征发育，保证患儿心理健康为目的

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  A：无须治疗

  B：甲状腺素

  C：雌激素加生长激素

  D：雌激素替代

  E：甲状腺素及雌激素

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  A：血甲状腺素测定

  B：血生长激素测定

  C：染色体检查

  D：血苯丙氨酸测定

  E：血睾酮测定

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  A：改善身高，激素替代疗法使成年后获得生育能力

  B：进行骨髓干细胞移植治愈该病

  C：进行酶替代疗法治愈该病

  D：合理补充甲状腺素，保持正常智力

  E：改善身高，激素替代疗法，改善性征发育、模拟人工月经周期

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