苯丙酮尿症最可能出现的是

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• 1Down Syndrome最可能出现的是

  A：毛发干燥，稀疏，皮肤粗糙

  B：手掌atd角小于58°

  C：身材矮小，体重正常

  D：先天性心脏病

  E：脑电图异常

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• 221-三体综合征表现为

  A：染色体核型为46，XX（XY）/47，+21

  B：血苯丙氨酸浓度为大于0.24mmol/L（0.04g/L）

  C：染色体核型为45，XO/46，XX

  D：染色体核型为48，XXXY

  E：血清铜蓝蛋白值为50mg/L

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• 3先天性卵巢发育不全综合征表现为

  A：染色体核型为46，XX（XY）/47，+21

  B：血苯丙氨酸浓度为大于0.24mmol/L（0.04g/L）

  C：染色体核型为45，XO/46，XX

  D：染色体核型为48，XXXY

  E：血清铜蓝蛋白值为50mg/L

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• 4先天性睾丸发育不全综合征表现为

  A：染色体核型为46，XX（XY）/47，+21

  B：血苯丙氨酸浓度为大于0.24mmol/L（0.04g/L）

  C：染色体核型为45，XO/46，XX

  D：染色体核型为48，XXXY

  E：血清铜蓝蛋白值为50mg/L

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• 5苯丙酮尿症表现为

  A：染色体核型为46，XX（XY）/47，+21

  B：血苯丙氨酸浓度为大于0.24mmol/L（0.04g/L）

  C：染色体核型为45，XO/46，XX

  D：染色体核型为48，XXXY

  E：血清铜蓝蛋白值为50mg/L

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• 6肝豆状核变性表现为

  A：染色体核型为46，XX（XY）/47，+21

  B：血苯丙氨酸浓度为大于0.24mmol/L（0.04g/L）

  C：染色体核型为45，XO/46，XX

  D：染色体核型为48，XXXY

  E：血清铜蓝蛋白值为50mg/L

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• 7以下属于常染色体遗传性的疾病有

  A：唐氏综合征

  B：先天性卵巢发育不全综合征

  C：苯丙酮尿症

  D：黏多糖病

  E：糖原累积病Ⅰ型

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• 8下列关于黏多糖病的叙述，正确的是

  A：遗传形式包括性连锁遗传和常染色体隐性遗传

  B：表现可与先天性甲状腺功能减退症相似

  C：关节畸形

  D：智力多正常

  E：可伴有脑积水

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• 9以下检查中可以诊断肝豆状核变性的是

  A：角膜色素环（K-F环）

  B：血清铜蓝蛋白低于200mg/L

  C：血清铜蓝蛋白低于400mg/L

  D：铜氧化酶吸光度低于0.17

  E：以上都不对

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• 10苯丙酮尿症的临床特点是

  A：毛发、皮肤颜色浅淡

  B：尿和汗液有鼠臭味

  C：代谢性酸中毒

  D：智能发育落后

  E：抽搐

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