岁半小儿，不会坐、站，不认人，尿有“鼠味。”查体：头发浅黄，皮肤白，该患

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  15岁女孩，身材矮小就诊，查体发现有颈蹼，生殖器呈幼稚型，伴有主动脉缩窄，最可能的诊断是

  A：马方综合征

  B：先天性卵巢发育不全综合征

  C：唐氏综合征

  D：生长激素缺乏症

  E：与上述症状体征无联系

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  27岁，已婚女性，因多次自然流产，且其姨表妹患唐氏综合征，为避免她子代又患此病，来遗传病门诊咨询，请儿科医师指导，下列预防措施中应除外的是

  A：夫妇双方应进行染色体检查

  B：妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检查

  C：妊娠前后应避免接受X线照射

  D：妊娠期羊水细胞培养，并作酶及生化测定

  E：妊娠期应注意预防肝炎等病毒感染

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  A：18-三体综合征

  B：21-三体综合征

  C：13-三体综合征

  D：先天性卵巢发育不良综合征

  E：先天性睾丸发育不全综合征

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  1岁男婴，因智力发育障碍、体格发育迟缓就诊，查体：头小，头发细软，眼距宽、鼻梁低，眼外侧上斜，伸舌，四肢肌张力低下，该患儿检查中最可能出现的阳性结果是

  A：血清T3、T4下降，TSH升高

  B：染色体检查异常

  C：药物刺激GH释放峰值小于5ng/ml

  D：尿黏多糖阳性

  E：尿三氯化铁试验阳性

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  2岁女孩，面容呆笨，眼距宽，内眦赘皮，舌常伸出口外，通贯手，小指内弯，草鞋足，第三胎，早产儿，母亲为高龄经产妇，曾有两次流产史，此次妊娠期经常感冒并服用化学药物。与本病发病最无关的因素是

  A：双亲血型

  B：妊娠时母亲年龄

  C：妊娠期病毒感染

  D：妊娠早期腹部X线照射

  E：妊娠期化学制剂应用

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  女孩，诊断为21-三体综合征，染色体检查为易位型。下列核型中哪种最常见

  A：46，XX，-13，+t（13q21q）

  B：46，XX，-14，+t（14q21q）

  C：46，XX，-15，+t（15q21q）

  D：46，XX，-21，+t（21q21q）

  E：46，XX，-22，+t（21q21q）

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  5岁患儿，因体格和智力发育落后来诊，体检身材矮小，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁低，外耳小，头围小于正常，骨龄落后于年龄，通贯手，听诊心脏有杂音，患儿最需要的检查是

  A：染色体核型分析

  B：血清T3、T4检测

  C：智力测定

  D：声心动图检查

  E：头颅CT

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• 8黏多糖病酶活性测定的样本为

  A：骨髓

  B：尿液

  C：肝细胞

  D：脑脊液

  E：白细胞和成纤维细胞

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• 9下列关于糖原累积病的叙述，错误的是

  A：各型共同的生化特征是糖原储存异常

  B：以肝脏和肌肉损害为主

  C：患儿四肢短小

  D：智力多正常

  E：易发生低血糖症

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• 10关于肝豆状核变性，不正确的是

  A：角膜见K-F环

  B：铜蓝蛋白增多，在组织中堆积

  C：可发生溶血性贫血

  D：神经系统表现以锥体外系为主

  E：系常染色体隐性遗传

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