1岁男婴，因智力发育障碍、体格发育迟缓就诊，查体：头小，头发细软，眼距

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  2岁女孩，面容呆笨，眼距宽，内眦赘皮，舌常伸出口外，通贯手，小指内弯，草鞋足，第三胎，早产儿，母亲为高龄经产妇，曾有两次流产史，此次妊娠期经常感冒并服用化学药物。与本病发病最无关的因素是

  A：双亲血型

  B：妊娠时母亲年龄

  C：妊娠期病毒感染

  D：妊娠早期腹部X线照射

  E：妊娠期化学制剂应用

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  女孩，诊断为21-三体综合征，染色体检查为易位型。下列核型中哪种最常见

  A：46，XX，-13，+t（13q21q）

  B：46，XX，-14，+t（14q21q）

  C：46，XX，-15，+t（15q21q）

  D：46，XX，-21，+t（21q21q）

  E：46，XX，-22，+t（21q21q）

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  5岁患儿，因体格和智力发育落后来诊，体检身材矮小，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁低，外耳小，头围小于正常，骨龄落后于年龄，通贯手，听诊心脏有杂音，患儿最需要的检查是

  A：染色体核型分析

  B：血清T3、T4检测

  C：智力测定

  D：声心动图检查

  E：头颅CT

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• 4黏多糖病酶活性测定的样本为

  A：骨髓

  B：尿液

  C：肝细胞

  D：脑脊液

  E：白细胞和成纤维细胞

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• 5下列关于糖原累积病的叙述，错误的是

  A：各型共同的生化特征是糖原储存异常

  B：以肝脏和肌肉损害为主

  C：患儿四肢短小

  D：智力多正常

  E：易发生低血糖症

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• 6关于肝豆状核变性，不正确的是

  A：角膜见K-F环

  B：铜蓝蛋白增多，在组织中堆积

  C：可发生溶血性贫血

  D：神经系统表现以锥体外系为主

  E：系常染色体隐性遗传

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• 7下列关于肝豆状核变性的实验室检查，正确的是
  下列关于肝豆状核变性的实验室检查，正确的是

  A：血清非铜蓝蛋白的铜减少

  B：血清铜蓝蛋白降低

  C：血清铜降低

  D：尿排铜量减少

  E：肝铜含量减少

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• 8下列哪项为肝豆状核变性的特有表现

  A：肝硬化

  B：肢体震颤

  C：自发性骨折

  D：角膜K-F环

  E：Fanconi综合征

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• 96岁男孩，拟诊为肝豆状核变性，其脑部病变主要在
  6岁男孩，拟诊为肝豆状核变性，其脑部病变主要在

  A：丘脑黑质

  B：大脑皮质

  C：基底神经节

  D：小脑半球

  E：脑干网状结构

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• 10肝豆状核变性属于下列哪种代谢缺陷病

  A：铁代谢缺陷病

  B：锌代谢缺陷病

  C：过氧化物代谢缺陷病

  D：钙代谢缺陷病

  E：铜代谢缺陷病

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