黏多糖病酶活性测定的样本为

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• 1下列关于糖原累积病的叙述，错误的是

  A：各型共同的生化特征是糖原储存异常

  B：以肝脏和肌肉损害为主

  C：患儿四肢短小

  D：智力多正常

  E：易发生低血糖症

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• 2关于肝豆状核变性，不正确的是

  A：角膜见K-F环

  B：铜蓝蛋白增多，在组织中堆积

  C：可发生溶血性贫血

  D：神经系统表现以锥体外系为主

  E：系常染色体隐性遗传

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• 3下列关于肝豆状核变性的实验室检查，正确的是
  下列关于肝豆状核变性的实验室检查，正确的是

  A：血清非铜蓝蛋白的铜减少

  B：血清铜蓝蛋白降低

  C：血清铜降低

  D：尿排铜量减少

  E：肝铜含量减少

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• 4下列哪项为肝豆状核变性的特有表现

  A：肝硬化

  B：肢体震颤

  C：自发性骨折

  D：角膜K-F环

  E：Fanconi综合征

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• 56岁男孩，拟诊为肝豆状核变性，其脑部病变主要在
  6岁男孩，拟诊为肝豆状核变性，其脑部病变主要在

  A：丘脑黑质

  B：大脑皮质

  C：基底神经节

  D：小脑半球

  E：脑干网状结构

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• 6肝豆状核变性属于下列哪种代谢缺陷病

  A：铁代谢缺陷病

  B：锌代谢缺陷病

  C：过氧化物代谢缺陷病

  D：钙代谢缺陷病

  E：铜代谢缺陷病

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• 7Phenylalanine level should be increased as following when Hy
  Phenylalanine level should be increased as following when Hyperphenylalaninemia is diagnosed

  A：大于240μmol/L

  B：大于120μmol/L

  C：大于1200μmol/L

  D：大于360μmol/L

  E：大于600/μmol/L

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• 8苯丙酮尿症最主要的治疗方法是

  A：大量维生素

  B：限制苯丙氨酸摄入

  C：限制蛋白质摄入

  D：补充5-羟色氨酸

  E：对症治疗

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• 9典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏

  A：苯丙氨酸羟化酶

  B：酪氨酸羟化酶

  C：谷氨酸羟化酶

  D：二氢生物蝶呤合成酶

  E：羟苯丙酮酸氧化酶

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• 10苯丙酮尿症属于

  A：染色体畸变

  B：常染色体显性遗传

  C：常染色体隐性遗传

  D：X-连锁显性遗传

  E：X-连锁隐性遗传

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