下列关于肝豆状核变性的实验室检查，正确的是

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• 1下列哪项为肝豆状核变性的特有表现

  A：肝硬化

  B：肢体震颤

  C：自发性骨折

  D：角膜K-F环

  E：Fanconi综合征

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• 26岁男孩，拟诊为肝豆状核变性，其脑部病变主要在
  6岁男孩，拟诊为肝豆状核变性，其脑部病变主要在

  A：丘脑黑质

  B：大脑皮质

  C：基底神经节

  D：小脑半球

  E：脑干网状结构

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• 3肝豆状核变性属于下列哪种代谢缺陷病

  A：铁代谢缺陷病

  B：锌代谢缺陷病

  C：过氧化物代谢缺陷病

  D：钙代谢缺陷病

  E：铜代谢缺陷病

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• 4Phenylalanine level should be increased as following when Hy
  Phenylalanine level should be increased as following when Hyperphenylalaninemia is diagnosed

  A：大于240μmol/L

  B：大于120μmol/L

  C：大于1200μmol/L

  D：大于360μmol/L

  E：大于600/μmol/L

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• 5苯丙酮尿症最主要的治疗方法是

  A：大量维生素

  B：限制苯丙氨酸摄入

  C：限制蛋白质摄入

  D：补充5-羟色氨酸

  E：对症治疗

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• 6典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏

  A：苯丙氨酸羟化酶

  B：酪氨酸羟化酶

  C：谷氨酸羟化酶

  D：二氢生物蝶呤合成酶

  E：羟苯丙酮酸氧化酶

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• 7苯丙酮尿症属于

  A：染色体畸变

  B：常染色体显性遗传

  C：常染色体隐性遗传

  D：X-连锁显性遗传

  E：X-连锁隐性遗传

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• 8苯丙酮尿症（PKU）是先天代谢异常疾病，延误治疗可导致严重智力低下，以
  苯丙酮尿症（PKU）是先天代谢异常疾病，延误治疗可导致严重智力低下，以下几种诊断方法中，哪一项是最合适的

  A：新生儿PKU筛查

  B：父母血中苯丙氨酸浓度

  C：尿三氯化铁试验

  D：血苯丙氨酸测定

  E：血酪氨酸浓度测定

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• 9诊断苯丙酮尿症的重要依据是

  A：尿和汗液有鼠尿味

  B：尿三氯化铁试验阳性

  C：血中苯丙氨酸明显升高

  D：顽固性惊厥

  E：DNA分析

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• 10患儿10岁，系先天性睾丸不全综合征，除以下哪项外均可为其染色体核型
  患儿10岁，系先天性睾丸不全综合征，除以下哪项外均可为其染色体核型表现

  A：46，XY

  B：47，XXY

  C：48，XXXY

  D：49，XXXXY

  E：46，XY/47，XXY

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