苯丙酮尿症最主要的治疗方法是

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• 1典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏

  A：苯丙氨酸羟化酶

  B：酪氨酸羟化酶

  C：谷氨酸羟化酶

  D：二氢生物蝶呤合成酶

  E：羟苯丙酮酸氧化酶

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• 2苯丙酮尿症属于

  A：染色体畸变

  B：常染色体显性遗传

  C：常染色体隐性遗传

  D：X-连锁显性遗传

  E：X-连锁隐性遗传

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• 3苯丙酮尿症（PKU）是先天代谢异常疾病，延误治疗可导致严重智力低下，以
  苯丙酮尿症（PKU）是先天代谢异常疾病，延误治疗可导致严重智力低下，以下几种诊断方法中，哪一项是最合适的

  A：新生儿PKU筛查

  B：父母血中苯丙氨酸浓度

  C：尿三氯化铁试验

  D：血苯丙氨酸测定

  E：血酪氨酸浓度测定

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• 4诊断苯丙酮尿症的重要依据是

  A：尿和汗液有鼠尿味

  B：尿三氯化铁试验阳性

  C：血中苯丙氨酸明显升高

  D：顽固性惊厥

  E：DNA分析

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• 5患儿10岁，系先天性睾丸不全综合征，除以下哪项外均可为其染色体核型
  患儿10岁，系先天性睾丸不全综合征，除以下哪项外均可为其染色体核型表现

  A：46，XY

  B：47，XXY

  C：48，XXXY

  D：49，XXXXY

  E：46，XY/47，XXY

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• 6先天性卵巢发育不全综合征最常见的染色体核型是
  先天性卵巢发育不全综合征最常见的染色体核型是

  A：46，XX

  B：46，XY

  C：46，YY

  D：47，XX，+21

  E：45，XO

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• 721-三体综合征患儿的确诊依据是

  A：骨骼X线检查

  B：染色体核型检查

  C：血清T3、T4检查

  D：尿三氯化铁试验

  E：血浆游离氨基酸分析

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• 821-三体综合征患儿的皮肤纹理特征之一是

  A：通贯手

  B：atd角正常

  C：第3、4指桡箕增多

  D：脚姆指球腔侧弓形纹无指褶纹

  E：第5指有两条指褶纹

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• 9关于21-三体综合征的临床表现，应除外的是

  A：智力低下

  B：体格发育正常

  C：特殊面容

  D：喂养困难

  E：抵抗力低下

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• 10关于21-三体综合征下列哪项不正确

  A：本征不属于常染色体畸变

  B：小儿染色体病中最常见的一种

  C：母亲年龄越大本病的发病率越高

  D：60%的患儿在胎儿早期即夭折流产

  E：活婴中发生率约1/600～1/800

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