肝豆状核变性的遗传方式是

试卷相关题目

• 1标准型21-三体综合征的染色体畸变来源是

  A.染色体缺失

  B.染色体断裂

  C.生殖细胞染色体的在减数分裂时染色体不分离

  D.染色体发生易变

  E.染色体发生倒位

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• 228岁已婚女性，多次自然流产，其姨表妹患有21-三体综合征，为避免她的子代又患此病，下列哪项预防措施应除外

  A.夫妻双方进行染色体检査

  B.妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检査

  C.妊娠前后应避免接受X线照射

  D.妊娠期羊水细胞培养，并做酶及生化测定

  E.妊娠期应避免肝炎等病毒感染

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• 3以下哪项不是21-三体综合征的核型

  A.45，XO

  B.46，XX(XY)/47，+21

  C.46，XX(XY)，-21，+t(21q21q)

  D.46，XX(XY)，-14，+t(14q21q)

  E.47，XX(XY)，+21

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• 4先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是

  A.45，XO

  B.45，XO/46，XX

  C.46，Xdel(Xp)

  D.46，Xdel(Xq)

  E.46，Xi(Xq)

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• 5测定黏多糖病酶活性的样本是

  A.血清、血细胞或成纤维细胞

  B.肝细胞

  C.尿液

  D.脑脊液

  E.骨骼

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• 6肝豆状核变性早期损害的器官是

  A.肝脏

  B.神经系统

  C.眼

  D.肾脏

  E.骨骼系统

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• 7男孩11岁，诊断为先天性睾丸发育不全综合征（Klinefelter综合征），其最常见的核型是

  A.45，X

  B.47，XXY

  C.47，XYY

  D.47，XXX

  E.46，XY/47，XXY

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• 8下列糖原累积症类型除了哪一型外，主要累积肝脏为主

  A.糖原累积症Ⅰ型

  B.糖原累积症Ⅲ型

  C.糖原累积症Ⅳ型

  D.糖原累积症Ⅴ型

  E.糖原累积症Ⅵ型

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• 921-三体综合征最常见的伴发畸形是

  A.消化道畸形

  B.先天性心脏病

  C.肾脏畸形

  D.多指（趾）畸形

  E.唇腭裂

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• 10先天愚型染色体绝大部分是

  A.标准型21-三体

  B.G/G易位型21-三体

  C.D/G易位型

  D.18-三体畸变

  E.嵌合体型

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