21-三体综合征。不可能的核型是

试卷相关题目

• 1苯丙酮尿症的生化改变，错误的是

  A.苯丙氨酸在血和脑脊液中堆积

  B.酪氨酸产生减少

  C.甲状腺素、肾上腺素合成增多

  D.黑色素合成不足

  E.尿中苯乙酸排出增多

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• 2先天愚型患儿的皮肤纹理特征之一是

  A.通贯手

  B.atd角正常

  C.第3、4指桡箕增多

  D.脚拇指球胫侧弓形纹五指褶纹

  E.第5指有两条指褶纹

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• 3苯丙酮尿症患儿出现症状通常在

  A.生后1～3个月

  B.生后3～6个月

  C.生后6～9个月

  D.生后9～12个月

  E.生后1～3岁

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• 4苯丙酮尿症的饮食疗法，错误的是

  A.出生后一经确诊立即开始饮食控制

  B.最理想的饮食为无苯丙氨酸饮食

  C.需定期观察血清苯丙氨酸水平

  D.饮食控制至少维持到青春期后

  E.饮食疗法开始得越早，预后愈好

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• 5先天愚型最具有诊断价值是

  A.骨骼X线检查

  B.染色体检查

  C.血清T3、T4检查

  D.智力低下

  E.特殊面容，通贯手

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• 6不属于21-三体综合征常见体征的是

  A.眼距宽，眼外侧上斜

  B.骨龄落后

  C.韧带松弛，四肢及指趾细长

  D.头围小于正常

  E.舌常伸出口外

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• 7患儿2岁，因体格智力发育落后来诊，体检：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻 梁低平，舌常伸出口外，通贯手，该患儿诊断考虑为

  A.苯丙酮尿症

  B.21一三体综合征

  C.18一三体综合征

  D.呆小病

  E.粘多糖病

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• 8患儿6岁。精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低 平，经染色体核型分析，诊断为易位型21一三体综合征，其母正常，其父为D／G易位，家长 准备要第二胎来遗传咨询。应告诉再发风险率为

  A.1％

  B.4％

  C.10％

  D.20％

  E.100％

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• 95岁患儿因体格和智力发育落后来诊，体检身材矮小，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁 低，外耳小，头围小于正常，骨龄落后于年龄，通贯手，听诊心脏有杂音，患儿最需作下列 哪项检查

  A.染色体核型分析

  B.血清T 、T 检测

  C.智力测定

  D.超声心动图检查

  E.头颅CT

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• 10患儿2岁，生后半年发现尿有霉臭味，且经常呕吐，1岁时发现智力较同龄儿落后．目光 呆滞．皮肤白晰．毛发浅黄，下列哪项对该患儿诊断最有帮助

  A.头颅CT

  B.脑电图

  C.染色体核型分析

  D.尿三氯化铁试验

  E.血液T 、T 测定

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