苯丙酮尿症患儿出现症状通常在

试卷相关题目

• 1苯丙酮尿症的饮食疗法，错误的是

  A.出生后一经确诊立即开始饮食控制

  B.最理想的饮食为无苯丙氨酸饮食

  C.需定期观察血清苯丙氨酸水平

  D.饮食控制至少维持到青春期后

  E.饮食疗法开始得越早，预后愈好

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• 2先天愚型最具有诊断价值是

  A.骨骼X线检查

  B.染色体检查

  C.血清T3、T4检查

  D.智力低下

  E.特殊面容，通贯手

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• 3矮身材伴四肢短小，面容特殊且智力低下者是

  A.先天性甲状腺功能减低症

  B.严重的营养不良

  C.软骨发育不良

  D.苯丙酮尿症

  E.佝偻病

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• 4苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍

  A.碳水化合物

  B.脂肪酸

  C.氨基酸

  D.碳水化合物与脂肪酸

  E.碳水化合物与氨基酸

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• 5先天愚型最常见的染色体异常为

  A.21-三体畸变

  B.C／D易位

  C.G／G易位

  D.嵌合体

  E.18-三体畸变

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• 6先天愚型患儿的皮肤纹理特征之一是

  A.通贯手

  B.atd角正常

  C.第3、4指桡箕增多

  D.脚拇指球胫侧弓形纹五指褶纹

  E.第5指有两条指褶纹

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• 7苯丙酮尿症的生化改变，错误的是

  A.苯丙氨酸在血和脑脊液中堆积

  B.酪氨酸产生减少

  C.甲状腺素、肾上腺素合成增多

  D.黑色素合成不足

  E.尿中苯乙酸排出增多

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• 821-三体综合征。不可能的核型是

  A.46，XX(或XY)，+21

  B.47，XX(或XY)，+21

  C.46，XX(或XY)，-14，+t(14q，21q)

  D.部分细胞为46，XX(或XY)，部分细胞为47，XX(或XY)，+2l

  E.45，XX(或XY)，+21

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• 9不属于21-三体综合征常见体征的是

  A.眼距宽，眼外侧上斜

  B.骨龄落后

  C.韧带松弛，四肢及指趾细长

  D.头围小于正常

  E.舌常伸出口外

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• 10患儿2岁，因体格智力发育落后来诊，体检：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻 梁低平，舌常伸出口外，通贯手，该患儿诊断考虑为

  A.苯丙酮尿症

  B.21一三体综合征

  C.18一三体综合征

  D.呆小病

  E.粘多糖病

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