关于黏多糖病，错误的是

试卷相关题目

• 1测定黏多糖病酶活性的样本是

  A.白细胞、血清或皮肤成纤维细胞

  B.肝细胞

  C.尿液

  D.脑脊液

  E.骨豁

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• 2目前国内确诊黏多糖病的依据是

  A.染色体分析

  B.尿液黏多糖检测

  C.特异性的酶活性测定

  D.组织学病理检査

  E.骨骼X线检査

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• 3关于黏多糖病的分型依据是

  A.酶缺陷

  B.临床表现

  C.基因型

  D.基因型+临床表现

  E.酶缺陷+临床表现

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• 4下列糖原累积症类型除了哪一型外，主要累及肝脏为主

  A.糖原累积症I型

  B.糖原累积症III型

  C.糖原累积症IV型

  D.糖原累积症V型

  E.糖原累积症VI型

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• 5糖原累积症的主要受累组织是

  A.肝脏和心脏

  B.肝脏和肌肉

  C.心脏和肌肉

  D.肝脏和骨骼

  E.肝脏和脾脏

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• 6不是常染色体隐性遗传的疾病是

  A.苯丙酮尿症

  B.糖原累积病I型

  C.肝豆状核变性

  D.黏多糖病I型

  E.黏多糖病II型

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• 7黏多糖病缺陷的酶位于

  A.线粒体

  B.溶酶体

  C.细胞核

  D.髙尔基体

  E.内质网

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• 8确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检査是

  A.尿三氯化铁拭验

  B.血、尿苯丙氨酸浓度检测

  C.苯丙氨酸耐量试验

  D.尿蝶嘌呤分析

  E.Guthrie细菌生长抑制试验

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• 9非典型苯丙酮尿症的病因为

  A.染色体畸变

  B.苯丙氨酸羟化酶缺乏

  C.氨基己糖苷酶缺乏

  D.四氢生物嘌呤生成不足

  E.甲状腺发育异常

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• 10典型的苯丙酮尿症是因为肝脏缺乏哪种酶

  A.二氢生物蝶呤还原酶

  B.谷氨酸羟化酶

  C.苯丙氨酸羟化酶

  D.酪氨酸羟化酶

  E.羟苯丙酮酸氧化酶

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