患儿男，4岁8个月，因发热2天，左上下肢 瘫痪1天入院。2天前无明显诱因发热，体温40.3°C,伴头痛、呕吐2次，为胃内容物，非喷射 性，于外院输液对症治疗，体温降至正常。入院 前1天，患儿出现左侧上下肢无力，不能站立，无 发热及抽搐。查体:双下肢对称分布针尖大小紫红色皮疫，不高出皮面，压之不退色，左上下肢肌 力4级，右上下肢肌力5级，四肢痛温觉存在。MRI提示右基底节、右侧脑室旁小点片影， 血沉、脑脊液检査正常。考虑其病因为

试卷相关题目

• 1患儿男，4岁8个月，因发热2天，左上下肢 瘫痪1天入院。2天前无明显诱因发热，体温40.3°C,伴头痛、呕吐2次，为胃内容物，非喷射 性，于外院输液对症治疗，体温降至正常。入院 前1天，患儿出现左侧上下肢无力，不能站立，无 发热及抽搐。查体:双下肢对称分布针尖大小紫红色皮疫，不高出皮面，压之不退色，左上下肢肌 力4级，右上下肢肌力5级，四肢痛温觉存在。入院后最需要进行的检査为

  A.脑电图

  B.肌电图

  C.神经传导速度

  D.头颅MRI

  E.体感诱发电位

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• 2患儿男，5岁，3年前开始出现面部、外生殖 器皮肤颜色逐渐加深，2岁半时智力逐渐落后 且倒退，言语含糊，行走困难。1年来出现惊 厥，不伴发热。査体:神志清，反应迟钝，站立不 稳，无法行走。全身皮肤颜色呈褐色，无皮疹， 面部对称，四肢肌张力髙，膝反射（ + + + )，双 侧巴氏征(+)。该病的遗传方式主要为

  A.常染色体显性遗传

  B.常染色体隐性遗传

  C.X连锁显性遗传

  D.X连锁隐性遗传 .

  E.线粒体遗传

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• 3患儿男，5岁，3年前开始出现面部、外生殖 器皮肤颜色逐渐加深，2岁半时智力逐渐落后 且倒退，言语含糊，行走困难。1年来出现惊 厥，不伴发热。査体:神志清，反应迟钝，站立不 稳，无法行走。全身皮肤颜色呈褐色，无皮疹， 面部对称，四肢肌张力髙，膝反射（ + + + )，双 侧巴氏征(+)。对确立诊断最有意义的检查是

  A.血糖5. 4mmol/L

  B.血清钠 128mmol/L

  C.脑电图为广泛0波

  D.MRI示双侧脑室旁和后角周围枕、顶叶 白质区呈对称性蝶翼状长长T2 信号

  E.白细胞ASA活性增高

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• 4患儿男，5岁，3年前开始出现面部、外生殖 器皮肤颜色逐渐加深，2岁半时智力逐渐落后 且倒退，言语含糊，行走困难。1年来出现惊 厥，不伴发热。査体:神志清，反应迟钝，站立不 稳，无法行走。全身皮肤颜色呈褐色，无皮疹， 面部对称，四肢肌张力髙，膝反射（ + + + )，双 侧巴氏征(+)。最可能的诊断是

  A.肾上腺脑白质营养不良

  B.异染性脑白质营养不良

  C.苯丙酮尿症

  D.神经皮肤综合征

  E.Canavan病

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• 5患儿女，9岁，左侧肢体频繁抽搐4小时， 昏迷1. 5小时入院。体检:浅昏迷，左巴氏征 阳性，无其他阳性体征。追问病史，1年前因昏 迷伴反复抽搐1天在当地医院以“脑炎”住院， 治疗3天好转出院。5个月前因步态不稳，再 次在当地医院诊治，.1周后病情缓解。辅助检 査：血常规 WBC 14. 6 X 109/L, N 86%, L 14%,肝肾功能正常;脑脊液常规和生化检 査正常，IG指数0. 59,寡克隆带阳性，MRI双 侧额顶叶皮质下及半卵圆中心区域多发白质 脱髓鞘改变。应采用的治疗方案是

  A.20%甘露醇脱水降颅压

  B.丙种球蛋白400mg/dX5天

  C.避免感染、发热、外伤、过度疲劳

  D.泼尼松口服维持

  E.以上都是

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• 6患儿男，7个月，因频发四肢抽搐2周入 院，每次发作前无明显诱因，发作形式为婴儿痉 挛，母孕期无家禽接触史,现智能发育与同龄儿 相似，家族中无遗传病史记载。査体：T36.3-C，眼距增宽明显，前胸散在分布大小不等 的色素脱失斑5处，与周边皮肤分界清楚，神经 系统检查无阳性体征。该患儿最可能的诊断为

  A.肾上腺脑白质营养不良

  B.结节性硬化症

  C.苯丙酮尿症

  D.Sturge~Weber 综合征

  E.神经纤维瘤病I型

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• 7患儿男，7个月，因频发四肢抽搐2周入 院，每次发作前无明显诱因，发作形式为婴儿痉 挛，母孕期无家禽接触史,现智能发育与同龄儿 相似，家族中无遗传病史记载。査体：T36.3-C，眼距增宽明显，前胸散在分布大小不等 的色素脱失斑5处，与周边皮肤分界清楚，神经 系统检查无阳性体征。对诊断最有意义的检査是-

  A.脑干听觉诱发电位异常

  B.头颅CT侧脑室旁散在钙化灶

  C.MRI示双侧脑室周围对称性蝶翼状长 T,长T2信号

  D.白细胞ASA活性增高

  E.脑脊液碱性髓鞘蛋白阳性

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• 8患儿男，7个月，因频发四肢抽搐2周入 院，每次发作前无明显诱因，发作形式为婴儿痉 挛，母孕期无家禽接触史,现智能发育与同龄儿 相似，家族中无遗传病史记载。査体：T36.3-C，眼距增宽明显，前胸散在分布大小不等 的色素脱失斑5处，与周边皮肤分界清楚，神经 系统检查无阳性体征。该病主要为

  A.常染色体显性遗传

  B.常染色体隐性遗传

  C.X连锁显性遗传

  D.X连锁隐性遗传

  E.线粒体遗传

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• 9患儿女，12岁，4个月前开始双眼先后睁不 开，视物成双，自觉休息后好转，下午症状重于 上午，未特殊治疗而自行缓解。约7天前感冒 后上述症状加重，近2天出现吞咽困难，饮水哈 咳，声音低微。该患儿最急需做的检査是

  A.腰椎穿刺脑脊液检查

  B.肌内注射新斯的明试验

  C.血清钾测定

  D.血气分析

  E.肌电图

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• 102岁幼儿，面色发绀，四肢强直，继而出现四 肢屈曲性抽动，其发作类型为

  A.局灶性运动性发作.

  B.局灶性感觉性发作

  C.强直-阵挛发作

  D.痉挛发作

  E.失神发作

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