儿科学_遗传性疾病

试卷预览

• 51先天性卵巢发育不全综合征表现为

  A.染色体核型为46，XX（XY）/47，+21

  B.血苯丙氨酸浓度为大于0.24mmol/L（0.04g/L）

  C.染色体核型为45，XO/46，XX

  D.染色体核型为48，XXXY

  E.血清铜蓝蛋白值为50mg/L

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• 5221-三体综合征表现为

  A.染色体核型为46，XX（XY）/47，+21

  B.血苯丙氨酸浓度为大于0.24mmol/L（0.04g/L）

  C.染色体核型为45，XO/46，XX

  D.染色体核型为48，XXXY

  E.血清铜蓝蛋白值为50mg/L

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• 53Down Syndrome最可能出现的是

  A.毛发干燥，稀疏，皮肤粗糙

  B.手掌atd角小于58°

  C.身材矮小，体重正常

  D.先天性心脏病

  E.脑电图异常

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• 54苯丙酮尿症最可能出现的是

  A.毛发干燥，稀疏，皮肤粗糙

  B.手掌atd角小于58°

  C.身材矮小，体重正常

  D.先天性心脏病

  E.脑电图异常

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• 55先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是

  A.46，XX(XY)/47XX(XY，+21)

  B.45，XO/46，XX

  C.45，XO

  D.48，XXXY

  E.46，Xdel（Xp）

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• 56嵌合型Down综合征的核型是

  A.46，XX(XY)/47XX(XY，+21)

  B.45，XO/46，XX

  C.45，XO

  D.48，XXXY

  E.46，Xdel（Xp）

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• 57先天性卵巢发育不全综合征嵌合型的核型是

  A.46，XX(XY)/47XX(XY，+21)

  B.45，XO/46，XX

  C.45，XO

  D.48，XXXY

  E.46，Xdel（Xp）

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• 58先天性睾丸发育不全综合征的核型是

  A.46，XX(XY)/47XX(XY，+21)

  B.45，XO/46，XX

  C.45，XO

  D.48，XXXY

  E.46，Xdel（Xp）

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• 59黏多糖病筛选的是

  A.染色体核型为：45，XO/46，XX

  B.染色体核型为：47，XXY

  C.尿蝶呤谱分析

  D.血清铜氧化酶活性减低

  E.尿黏多糖定性试验阳性

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• 60肝豆状核变性的诊断为

  A.染色体核型为：45，XO/46，XX

  B.染色体核型为：47，XXY

  C.尿蝶呤谱分析

  D.血清铜氧化酶活性减低

  E.尿黏多糖定性试验阳性

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