儿科学_遗传性疾病

试卷预览

• 101案例：3岁男孩，头发黄、抽搐、不会坐、不会说话就诊。出生3个月头发变黄，2岁时出现点头样抽搐，智能发育落后，1岁半才会抬头。提示：查体：皮肤白，头发黄，小头畸形，不会独坐，鼠臭味，躯干肌张力低，四肢肌张力增高。提示：尿常规正常，尿三氯化铁试验强阳性，脑电图异常，头烦MRI显示脑白质异常信号。根据上述初步实验室检查，需要补充的具有诊断价值的检查包括

  A.头颅CT扫描

  B.甲状腺功能测定

  C.血苯丙氨酸测定

  D.血酪氨酸测定

  E.染色体分析

  F.心肌酶谱测定

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• 102案例：3岁男孩，头发黄、抽搐、不会坐、不会说话就诊。出生3个月头发变黄，2岁时出现点头样抽搐，智能发育落后，1岁半才会抬头。提示：查体：皮肤白，头发黄，小头畸形，不会独坐，鼠臭味，躯干肌张力低，四肢肌张力增高。提示：经实验室初步检查发现血苯丙氨酸浓度600μmol/L，酪氨酸浓度略低。根据实验室检查结果，明确的遗传代谢病是

  A.酪氨酸缺乏症

  B.高苯丙氨酸血症

  C.高苯乳酸血症

  D.高苯丙酮酸尿

  E.枫糖尿病

  F.经典型苯丙酮尿症

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• 103案例：3岁男孩，头发黄、抽搐、不会坐、不会说话就诊。出生3个月头发变黄，2岁时出现点头样抽搐，智能发育落后，1岁半才会抬头。提示：查体：皮肤白，头发黄，小头畸形，不会独坐，鼠臭味，躯干肌张力低，四肢肌张力增高。患儿血苯丙氨酸浓度增高，进一步做哪些实验室检查进行病因鉴别诊断

  A.氨基酸定量分析

  B.高苯丙氨酸血症

  C.尿蝶呤谱分析

  D.四氢生物蝶呤负荷试验

  E.苯丙氨酸羟化酶基因分析

  F.二氢蝶啶还原酶活性测定

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• 104案例：4岁男孩，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥。提示：患儿矮胖，肝大达肋缘下6cm，质硬中度。下列哪些检查可能会出现异常

  A.肝功能

  B.血脂全套

  C.空腹血糖

  D.血乳酸

  E.血丙酮

  F.血气分析

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• 105案例：4岁男孩，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥。提示：患儿矮胖，肝大达肋缘下6cm，质硬中度。提示：患儿空腹血糖值为2.3mmol/L，血乳酸、丙酮酸升高，血气分析显示代谢性酸中毒。患儿最可能的诊断是

  A.脑苷酯沉积症

  B.肝豆状核变性

  C.半乳糖血症

  D.糖原累积病

  E.脂肪肝

  F.肾小管酸中毒

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• 106案例：4岁男孩，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥。提示：患儿矮胖，肝大达肋缘下6cm，质硬中度。提示：患儿诊断为糖原累积病I型。该病的诊断依据为

  A.肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴

  B.空腹血糖在注射肾上腺素后升高甚微

  C.空腹血糖在注射肾上腺素后升高至正常

  D.肝组织活检测定葡萄糖-6-憐酸酶活性降低

  E.肝组织活检测定酸性α-1，4-葡萄糖苷酶降低

  F.白细胞、肌肉组织测定酸性α-1，4-葡萄糖苷酶降低

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• 107案例：4岁男孩，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥。提示：患儿矮胖，肝大达肋缘下6cm，质硬中度。当前的治疗原则为

  A.积极治疗感染

  B.保持血糖正常

  C.抗癫痫药治疗

  D.青霉胺治疗

  E.纠正代谢性酸中毒

  F.酶替代治疗

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