医学遗传学_遗传咨询

试卷预览

• 21杂合子是指表型正常，但带有致病遗传物质并能传递给后代使之患病的个体，一般包括

  A.带有隐性致病基因的个体（杂合子）

  B.带有平衡易位染色体的个体

  C.带有显性致病基因而暂时表现正常的顿挫型

  D.迟发外显者

  E.正常个体

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• 22遗传咨询中的概率计算可分为

  A.中概率

  B.条件概率

  C.前概率

  D.联合概率

  E.后概率

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• 23目前已具备对以下哪个遗传病进行产前诊断的手段

  A.染色体病

  B.特定酶缺陷所致的遗传性代谢病

  C.可进行DNA检测的遗传病

  D.多基因遗传的神经管缺陷

  E.有明显形态改变的先天畸形

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• 24应该接受产前诊断的适应证包括

  A.35岁以上的高龄孕妇或夫妇一方有明显致畸因素接触史

  B.夫妇之一有染色体数目或结构异常；或曾生育过染色体病患儿的孕妇

  C.已知或推测孕妇是AR或XR携带者；曾生育过某种单基因遗传病患儿的孕妇

  D.曾生育过先天畸形（尤其是神经管畸形）的孕妇

  E.有原因不明的自然流产、畸胎、死产及新生儿死亡的孕妇

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• 25产前诊断主要通过

  A.胎儿形态特征检查

  B.生物化学检查

  C.染色体分析

  D.DNA分析

  E.细胞学检查

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• 26进行产前诊断需要孕妇和胎儿的一些相应体液、组织作为检测材料，目前所使用的检测标本包括

  A.羊水上清液、羊水细胞

  B.绒毛、脐带血

  C.孕妇外周血中胎儿细胞

  D.孕妇血清和尿液

  E.受精卵、胚胎组织

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• 27人工授精是针对

  A.一对夫妇婚后生出了严重的常染色体遗传病患儿

  B.丈夫患严重的常染色体遗传病

  C.丈夫为染色体易位的携带者

  D.已生出了遗传病患儿

  E.再次生育时再发风险高，又无产前诊断方法

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• 28在遗传咨询中应用Bayes定理

  A.关键是掌握各种单基因遗传病的遗传规律

  B.熟练地运用孟德尔定律

  C.熟悉各种遗传方式在不同组合下亲代与子代的关系

  D.并应具有分析推理能力，善于思考各种情况下的因果关系

  E.运用概率论于医学遗传学的领域，对每一实例做出判断

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• 29Bayes定理在遗传咨询中的应用

  A.主要是在双亲之一或双方的基因型未知的情况下

  B.估计未发病子女或以后出生子女的再发风险率

  C.从而使遗传咨询结果更为准确

  D.计算亲缘关系

  E.统计遗传规律

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• 30产前诊断标本的采集技术包括

  A.羊膜穿刺术

  B.绒毛吸取术

  C.脐带穿刺术

  D.孕妇外周血分离胎儿细胞

  E.植入前诊断

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