杂合子是指表型正常，但带有致病遗传物质并能传递给后代使之患病的个体，一般包括

试卷相关题目

• 1我国目前列入新生儿筛查的疾病有

  A.PKU

  B.SARS

  C.家族性甲状腺肿

  D.非细菌感染

  E.G6PD

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• 2遗传咨询的主要步骤为

  A.准确诊断

  B.随访和扩大咨询

  C.确定遗传方式

  D.对再发风险的估计

  E.提出对策和措施

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• 3掌握诊断各种遗传病的基本技术，包括

  A.临床诊断

  B.酶学诊断

  C.细胞遗传学诊断

  D.基因诊断

  E.生化诊断

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• 4遗传咨询医师必须具备下列哪项素质才能承担这一工作

  A.对遗传学的基本理论、原理、基本知识有全面的认识与理解

  B.掌握诊断各种遗传病的基本技术

  C.能熟悉地运用遗传学理论对各种遗传病进行病因分析

  D.需要掌握某些遗传病的群体资料

  E.对遗传病患者及其家属在咨询商谈的过程中热情、耐心等

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• 5遗传咨询的种类有

  A.婚前咨询

  B.妇科病咨询

  C.心理障碍的咨询

  D.产前咨询

  E.一般咨询

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• 6遗传咨询中的概率计算可分为

  A.中概率

  B.条件概率

  C.前概率

  D.联合概率

  E.后概率

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• 7目前已具备对以下哪个遗传病进行产前诊断的手段

  A.染色体病

  B.特定酶缺陷所致的遗传性代谢病

  C.可进行DNA检测的遗传病

  D.多基因遗传的神经管缺陷

  E.有明显形态改变的先天畸形

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• 8应该接受产前诊断的适应证包括

  A.35岁以上的高龄孕妇或夫妇一方有明显致畸因素接触史

  B.夫妇之一有染色体数目或结构异常；或曾生育过染色体病患儿的孕妇

  C.已知或推测孕妇是AR或XR携带者；曾生育过某种单基因遗传病患儿的孕妇

  D.曾生育过先天畸形（尤其是神经管畸形）的孕妇

  E.有原因不明的自然流产、畸胎、死产及新生儿死亡的孕妇

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• 9产前诊断主要通过

  A.胎儿形态特征检查

  B.生物化学检查

  C.染色体分析

  D.DNA分析

  E.细胞学检查

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• 10进行产前诊断需要孕妇和胎儿的一些相应体液、组织作为检测材料，目前所使用的检测标本包括

  A.羊水上清液、羊水细胞

  B.绒毛、脐带血

  C.孕妇外周血中胎儿细胞

  D.孕妇血清和尿液

  E.受精卵、胚胎组织

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