医学遗传学_遗传病的诊断

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• 21对于单个碱基的突变，可以考虑采用下列哪种技术检测

  A.DNA测序

  B.PCR-ASO

  C.PCR-SSCP

  D.PCR

  E.基因芯片

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• 22作为遗传标记必须符合下列条件

  A.DNA片段较短

  B.能够用抗体检测

  C.群体中表现多态

  D.孟德尔式遗传

  E.不受环境影响

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• 23苯丙酮尿症的诊断可以考虑进行

  A.影像诊断

  B.血清检查

  C.尿液检查

  D.染色体检查

  E.分子诊断

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• 24家系分析应注意的事项有

  A.资料的可信程度

  B.资料的完整程度

  C.家系成员必须包括三代以上

  D.观察指标必须相同

  E.家系成员均未经过治疗

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• 25不属于遗传病实验室诊断技术的是

  A.性染色质检查

  B.核型分析

  C.生化检查

  D.尿常规

  E.PCR

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• 26家族史指

  A.患者父系所有家庭成员患同一种疾病的情况

  B.患者母系所有家庭成员患同一种疾病的情况

  C.患者父系和母系所有家庭成员患同一种疾病的情况

  D.患者父系和母系所有家庭成员患病的情况

  E.患者配偶患病的情况

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• 27不能用于染色体检查的标本是

  A.外周血

  B.绒毛

  C.羊水

  D.唾液

  E.脐血

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• 28下列哪种疾病应进行染色体检查

  A.苯丙酮尿症

  B.白化病

  C.唐氏综合征

  D.短指症

  E.血友病

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• 29性染色质检查可对下列哪种疾病进行辅助诊断

  A.13三体综合征

  B.21三体综合征

  C.白化病

  D.镰状细胞贫血

  E.Turner综合征

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• 30临床上诊断苯丙酮尿症患儿的首选方法是

  A.系谱分析

  B.群体调查

  C.性染色质检查

  D.生化检查

  E.基因诊断

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