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下列哪种疾病应进行染色体检查

发布时间:2021-09-29

A.苯丙酮尿症

B.白化病

C.唐氏综合征

D.短指症

E.血友病

试卷相关题目

  • 1不能用于染色体检查的标本是

    A.外周血

    B.绒毛

    C.羊水

    D.唾液

    E.脐血

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  • 2家族史指

    A.患者父系所有家庭成员患同一种疾病的情况

    B.患者母系所有家庭成员患同一种疾病的情况

    C.患者父系和母系所有家庭成员患同一种疾病的情况

    D.患者父系和母系所有家庭成员患病的情况

    E.患者配偶患病的情况

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  • 3不属于遗传病实验室诊断技术的是

    A.性染色质检查

    B.核型分析

    C.生化检查

    D.尿常规

    E.PCR

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  • 4家系分析应注意的事项有

    A.资料的可信程度

    B.资料的完整程度

    C.家系成员必须包括三代以上

    D.观察指标必须相同

    E.家系成员均未经过治疗

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  • 5苯丙酮尿症的诊断可以考虑进行

    A.影像诊断

    B.血清检查

    C.尿液检查

    D.染色体检查

    E.分子诊断

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  • 6性染色质检查可对下列哪种疾病进行辅助诊断

    A.13三体综合征

    B.21三体综合征

    C.白化病

    D.镰状细胞贫血

    E.Turner综合征

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  • 7临床上诊断苯丙酮尿症患儿的首选方法是

    A.系谱分析

    B.群体调查

    C.性染色质检查

    D.生化检查

    E.基因诊断

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  • 8遗传病的诊断包括

    A.现症患者诊断

    B.症状前诊断

    C.产前诊断

    D.受精前诊断

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  • 9遗传病病史采集包括了解患者的

    A.家系患同种疾病的历史

    B.婚姻年龄

    C.是否近亲结婚

    D.生育史

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  • 10关于PCR技术,正确的是

    A.需要基因探针

    B.需要DNA聚合酶

    C.需要一对特异性引物

    D.以DNA变性和复性为基础

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