医学遗传学_遗传病的预防

试卷预览

• 1曾生育过一个或几个遗传病患儿，再次生育同样疾病患儿的概率，称为

  A.再发风险

  B.患病率

  C.遗传率

  D.遗传风险

  E.遗传负荷

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• 2一个男子患苯丙酮尿症，准备与一个健康女性结婚，二人也无任何亲戚关系。为将来的生育问题他们前来咨询，你会告诉他们

  A.由于母亲正常，孩子罹患苯丙酮尿症的机会很低

  B.孩子都可能患同样疾病

  C.需要做核型分析

  D.每一个孩子都将是携带者

  E.虽然母亲正常，孩子依然有患苯丙酮尿症的可能

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• 3先证者所患遗传病较严重且难于治疗，复发风险高，但已有诊断方法，患儿父母迫切希望有一个健康的孩子，可运用以下哪项进行预防

  A.婚前咨询

  B.遗传筛查

  C.遗传咨询

  D.体格检查

  E.产前诊断

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• 4怀疑胎儿为21三体综合征，可在孕期16～18周时采取

  A.B超扫描

  B.羊膜穿刺

  C.绒毛取样

  D.X线检查

  E.胎儿镜检查

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• 5目前国内外可对新生儿开展筛查的疾病是

  A.白化病

  B.血友病A

  C.苯丙酮尿症

  D.精神发育迟滞

  E.Tay-Sachs病

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• 6用血清中氨基己糖苷酶活性的筛查法，可筛查何种疾病携带者

  A.白化病

  B.血友病A

  C.苯丙酮尿症

  D.精神发育迟滞

  E.Tay-Sachs病

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• 7对危害严重、致残的遗传病，目前尚无有效疗法，也不能进行产前诊断，再发风险很高，宜采取的对策是

  A.出生后诊断

  B.药物控制

  C.不再生育

  D.冒险生育

  E.遗传登记

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• 8一个唐氏综合征患儿的母亲是染色体平衡易位携带者，但迫切希望有一个健康的孩子，再次妊娠时，应进行

  A.B超检查

  B.胎儿镜检查

  C.羊膜穿刺

  D.脐带穿刺

  E.X线检查

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• 9对于X连锁隐性遗传病，一对夫妇若男性患病，女性正常，则其子代

  A.女儿都是携带者，儿子正常

  B.女儿发病，儿子正常

  C.儿子发病，女儿正常，但为携带者

  D.女儿正常，儿子1/2发病

  E.女儿、儿子各有1/2发病

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• 10一个DMD患儿的母亲是肯定携带者，她的妹妹结婚准备生育，应该进行

  A.B超检查

  B.遗传登记

  C.核型分析

  D.携带者检查

  E.新生儿筛查

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