医学遗传学_基因突变的细胞分子生物学效应

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• 11色氨酸加氧酶缺乏症的发病机制是由于基因突变导致

  A.5-羟色胺增多

  B.色氨酸不能被吸收

  C.色氨酸吸收过多

  D.烟酰胺生成过多

  E.代谢终产物堆积

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• 12下列有关基因突变与染色体畸变所引起的分子细胞生物学效应正确的是

  A.基因突变改变了该基因所编码的多肽链的数量和质量

  B.染色体畸变改变了相应基因所编码的多肽链的数量和质量

  C.染色体畸变所引发的分子细胞生物学效应涉及面大

  D.基因突变和染色体畸变所引发的分子细胞生物学效应是完全相同的

  E.基因突变所引发的分子细胞生物学效应涉及面小

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• 13下列能通过各种途径影响细胞内的成分从而导致细胞病变的是

  A.病毒感染

  B.紫外线照射

  C.电离辐射

  D.诱变剂作用

  E.基因突变

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• 14继发性损害指

  A.编码蛋白质合成起始因子2的基因突变，从而干扰多肽链的合成过程

  B.基因突变直接影响某一蛋白质的功能活性

  C.各种参与蛋白质成熟过程的修饰因子突变

  D.编码某种特定蛋白质的结构基因突变

  E.干扰蛋白质翻译后修饰

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• 15基因突变可从下列哪些环节影响蛋白质功能改变

  A.影响mRNA和蛋白质的合成速率

  B.影响多肽链中的氨基酸序列

  C.影响蛋白质的构象

  D.影响蛋白质在细胞中的定位

  E.影响多肽链与辅基的连接

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• 16基因突变导致酶分子失活，主要表现在

  A.酶失去活性中心

  B.酶的稳定性降低

  C.酶与底物的亲和力升高

  D.酶与底物的亲和力降低

  E.复合酶与辅助因子的亲和力下降

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• 17有关白化病的叙述正确的是

  A.患者体内遗传性缺乏酪氨酸

  B.皮肤浅红色或白色

  C.毛发银白或淡黄

  D.眼睛畏光

  E.为常染色体隐性遗传

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• 18苯丙酮尿症患者常表现为

  A.智力低下

  B.毛发和肤色为纯白色

  C.尿液有特殊臭味

  D.尿液含大量的苯丙氨酸

  E.走路不稳

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• 19有关半乳糖血症Ⅰ型的发病机制及临床特征正确的是

  A.所有类型的半乳糖血症患者都是由于半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶遗传性缺乏

  B.半乳糖-1-磷酸堆积

  C.哺乳后呕吐

  D.智力障碍

  E.肝大

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• 20基因突变导致酶缺陷引起代谢缺陷致先天性代谢病发生的方式为

  A.代谢底物堆积

  B.代谢旁路产物堆积

  C.代谢中间产物堆积

  D.代谢终产物缺乏

  E.代谢终产物反馈抑制减弱

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