生物化学与分子生物学_疾病相关基因及其鉴定

试卷预览

• 21表型受单一致病基因影响的疾病是

  A.传染病

  B.遗传病

  C.单基因病

  D.多基因病

  E.染色体病

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• 22表型受到多基因间相互作用影响的复杂性疾病是

  A.传染病

  B.遗传病

  C.单基因病

  D.多基因病

  E.染色体病

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• 23视网膜母细胞瘤发病依赖于先后两次相应基因的突变。对于家族性视网膜母细胞瘤患者来说，其第一次基因突变遗传于父母双亲。在其有生之年只需要一次基因突变即可导致视网膜母细胞瘤的发病。这一现象称

  A.显负性效应

  B.杂合性丢失

  C.剂量效应

  D.受体突变

  E.单倍型不足

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• 24家族性高胆固醇血症中，杂合子突变可减少50%低密度脂蛋白受体的量，杂合子个体与正常纯合个体相比，胆固醇水平几乎是后者的两倍，因而心血管疾病风险大大升高。这一现象称

  A.显负性效应

  B.杂合性丢失

  C.剂量效应

  D.受体突变

  E.单倍型不足

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• 25小细胞肺癌细胞株中C-MYC基因表达异常，拷贝数增加了数十倍甚至200倍之多。这一现象称

  A.显负性效应

  B.杂合性丢失

  C.剂量效应

  D.受体突变

  E.单倍型不足

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• 26三股螺旋亚基组成的I型胶原中单个位点突变导致的异常亚基可与其正常亚基结合，造成各种扭曲继而导致三股螺旋胶原蛋白的严重异常。这一现象称

  A.显负性效应

  B.杂合性丢失

  C.剂量效应

  D.受体突变

  E.单倍型不足

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