家族性高胆固醇血症中，杂合子突变可减少50%低密度脂蛋白受体的量，杂合子个体与正常纯合个体相比，胆固醇水平几乎是后者的两倍，因而心血管疾病风险大大升高。这一现象称

试卷相关题目

• 1视网膜母细胞瘤发病依赖于先后两次相应基因的突变。对于家族性视网膜母细胞瘤患者来说，其第一次基因突变遗传于父母双亲。在其有生之年只需要一次基因突变即可导致视网膜母细胞瘤的发病。这一现象称

  A.显负性效应

  B.杂合性丢失

  C.剂量效应

  D.受体突变

  E.单倍型不足

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• 2表型受到多基因间相互作用影响的复杂性疾病是

  A.传染病

  B.遗传病

  C.单基因病

  D.多基因病

  E.染色体病

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• 3表型受单一致病基因影响的疾病是

  A.传染病

  B.遗传病

  C.单基因病

  D.多基因病

  E.染色体病

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• 4可以用来研究蛋白质间相互作用的方法包括

  A.亲和层析

  B.免疫共沉淀

  C.酵母双杂交

  D.噬菌体展示

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• 5有关疾病相关基因的克隆，下列说法正确的有

  A.人类基因组计划的完成可以促进疾病相关基因的克隆

  B.包含功能克隆和定位克隆两种克隆策略

  C.在了解异常蛋白的功能以前无法克隆相关基因

  D.可以先纯化功能异常的蛋白分子，再克隆相关基因

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• 6小细胞肺癌细胞株中C-MYC基因表达异常，拷贝数增加了数十倍甚至200倍之多。这一现象称

  A.显负性效应

  B.杂合性丢失

  C.剂量效应

  D.受体突变

  E.单倍型不足

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• 7三股螺旋亚基组成的I型胶原中单个位点突变导致的异常亚基可与其正常亚基结合，造成各种扭曲继而导致三股螺旋胶原蛋白的严重异常。这一现象称

  A.显负性效应

  B.杂合性丢失

  C.剂量效应

  D.受体突变

  E.单倍型不足

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