皮肤与性病学主治医师_相关专业知识与专业知识15

试卷预览

• 31患儿，男，165天。因“频发四肢抽搐2周”入院，每次发作前无明显诱因，发作形式为婴儿痉挛样；母孕期无家禽接触史，现智力发育与同龄儿相似，家族中无遗传病史记载。查体：T 36.3°C，体重7.5kg，身高75cm，眼距增宽明显，前胸见大小不等、散在分布色素脱失斑5处，与周边皮肤分界清楚；神经系统检查无阳性体征。血常规、脑脊液检查正常。头颅CT:侧脑室旁见散在钙化灶。该病的遗传方式是

  A.常染色体隐性遗传

  B.X连锁遗传

  C.常染色体显性遗传

  D.多基因遗传

  E.Y连锁遗传

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• 32患者，女性，20岁。6岁时偶然发现下唇有点状黑斑，随年龄增长渐增多增大，10岁时左手指相继出现棕褐色斑点，16岁时因经常腹部不适，用多种药物治疗无效。胃镜检查发现空肠腔内多发性息肉。遗传病的治疗不包括

  A.外科治疗

  B.内科治疗

  C.基因治疗

  D.干细胞治疗

  E.体外治疗

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• 33患儿，女，9岁。从婴儿时开始两掌跖发红粗糙变厚，随年龄增长逐渐加重，伴有细薄鳞屑，并渐扩展至指背及手背，夏季常发红明显伴臭味，冬季皮损常发生皲裂。两手掌及足跖弥漫性潮红粗糙增厚，伴有鳞屑，足部轻度浸渍发白，伴明显臭味，损害自掌跖侧面延伸至手足背，足部延伸到踝关节以上，双手已接近腕关节处，边界清楚，多数指跖甲增厚无光泽。膝肘关节暂未见皮损。皮损组织病理示表皮角化过度伴角化不全，真皮毛细血管扩张，周围少量淋巴细胞、组织细胞浸润，其母亲有类似病史。该病与可变性红斑角化症的主要区别是

  A.遗传方式

  B.发病年龄

  C.皮损部位

  D.前者由编码连接蛋白31基因突变所致

  E.后者红斑为游走性角化性，边界清楚呈地图状

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• 34患者，男性，43岁。10余年前每年夏季在腹股沟、大腿内侧、腋下出现皮疹，主要表现为红斑、小水疱，自觉瘙痒，抓挠后有渗出。一般夏季加重，冬季缓解，每年反复发作。其父有类似病史。皮科情况：双腋下0.5cm×1.0cm〜1.0cm×2.0cm大小红斑，无糜烂及渗液；双大腿根部内侧大片红斑，中央糜烂渗液，有异味。红斑边缘见黄豆大水疱，壁松弛，疱液混浊，尼氏征阳性。该病的组织病理特征性改变是

  A.表皮内广泛的棘层松解，宛如倒塌的砖墙

  B.表皮角化过度

  C.棘层增厚

  D.真皮有不同的炎症细胞浸润

  E.颗粒层消失

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• 35患儿，女，6个月。因周身出现条状花纹就诊。患儿出生7〜8天后，四肢开始出现点滴状淡红色斑，部分红斑颜色逐渐加深呈褐色，部分红斑基础上出现绿豆至蚕豆大小水疱，水疱消退后留下色素沉着斑。患儿足月顺产，父母非近亲结婚，家族中无类似病史。体检:发育良好，系统检查未见异常。皮肤科情况:躯干、四肢及外阴见条状或不规则状或涡轮状光滑的紫色或褐色色素沉着斑，部分皮损呈疣状增生。组织病理示：基底层色素减退，细胞空泡化变性，真皮乳头层嗜黑细胞见大量黑素沉积。该病第三期需要与多种疾病相鉴别，不包括

  A.线状痣样色素沉着病

  B.色素异常症

  C.Naegeliz综合征

  D.疣状软骨发育不良

  E.旋涡状痣样色素沉着病

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• 36患儿，男，3岁。因全身皮肤如羊皮纸样入院。系第1胎第1产，胎龄36周，剖宫产娩出，出生时羊水混浊，评分10分。父母非近亲婚配，母亲、舅舅皮肤较干燥，易脱屑。体检:体温正常，脉搏140次/分，呼吸45次/分，体重2600g。神清，哭声响，前囟平，眼睑、口唇外翻。结膜充血，有黄色分泌物，颈软，全身皮肤薄而发亮，多皱褶，如涂过油的羊皮纸。板层状鱼鳞病目前有5个致病位点，除外

  A.TGM1基因

  B.ABCA12基因

  C.NCIE2基因

  D.ABDA12基因

  E.位于17p13.2p13.1

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• 37患儿，女，4岁。因自幼全身皮肤粗糙肥厚，脱屑。躯干及四肢经常起黄豆大小水疱，以胸背部为著，疱壁薄。数日内干燥脱屑而愈。近半年来水疱发生减少，皮肤潮红、粗糙及脱屑明显。组织病理示：显著角化过度，细胞内水肿，致表皮松解。Siemens大疮性鱼鳞病主要是由K2e基因突变所致，病变局限于

  A.基底层

  B.棘层

  C.颗粒层

  D.透明层

  E.角质层

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• 38患儿，男，2岁。因面及手足部色素斑2年就诊。患儿在出生后1个月即在面、手背等暴露部位出现红色斑点，继之皮疹渐增多，颜色变为褐色。日晒后加重，无痛痒等不适。其父母非近亲结婚，否认家族遗传病史。患儿皮肤干燥，暴露部位密集雀斑样色素沉着，淡棕至深褐色，面及手足伸侧伴脱屑性红棕色斑片。双眼畏光流泪，球结膜无充血。目前对该病实验室检查不包括

  A.UV超敏反应

  B.细胞染色体断裂

  C.影像学检查

  D.互补作用研究

  E.基因测序

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• 39患者，女性，18岁。面部、手背部皮疹10余年，不痛不痒，日晒后加重。查体:面部、手背部可见散在的米粒大的淡褐色的斑疹。目前不适当的处理是

  A.避免日光照射

  B.外用2%〜3%氢醌霜

  C.液氮冷冻

  D.Alex755nm激光

  E.外用化学剥脱剂

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• 40患者，男性，25岁。面部、躯干部起白斑1个月，无明显诱因。其父亲曾有同样病史。查体:面部、躯干部可见大小不等不规则的色素脱失斑，白斑周围有色素沉着。可选用的治疗方法是

  A.外用激素

  B.外用钙调神经磷酸酶抑制剂

  C.308nm准分子激光照射

  D.窄波UVB照射

  E.以上方法都可选择

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