案例：患儿，男，3岁，出生体重2300g，身材矮小，1岁会独坐，18个月会走，至今不会叫爸爸、妈妈，平素易患呼吸道感染。查体：表情呆滞，眼距宽，双眼外眦上斜，鼻梁低平，常张口伸舌，肌张力低下，心肺腹无异常，双手呈通贯手。其父母现30岁，经检查均无核型异常，再生一胎本病的再发风险为

试卷相关题目

• 1案例：患儿，男，3岁，出生体重2300g，身材矮小，1岁会独坐，18个月会走，至今不会叫爸爸、妈妈，平素易患呼吸道感染。查体：表情呆滞，眼距宽，双眼外眦上斜，鼻梁低平，常张口伸舌，肌张力低下，心肺腹无异常，双手呈通贯手。患儿最有可能发生了

  A.呆小病

  B.21-三体综合征（唐氏综合征）

  C.黏多糖病

  D.肝豆状核变性

  E.苯丙酮尿症

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• 2案例：患儿，男，3岁，出生体重2300g，身材矮小，1岁会独坐，18个月会走，至今不会叫爸爸、妈妈，平素易患呼吸道感染。查体：表情呆滞，眼距宽，双眼外眦上斜，鼻梁低平，常张口伸舌，肌张力低下，心肺腹无异常，双手呈通贯手。对诊断最有帮助的检查是

  A.脑电图

  B.尿三氯化铁试验

  C.血清T3、T4测定

  D.血清铜蓝蛋白测定

  E.染色体核型分析

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• 3案例：足月新生儿，第一胎，男，母乳喂养，生后24小时出现黄疸，血红蛋白110g/L，母血型O型，子血型B型。患儿出现嗜睡、尖叫、肌张力下降，胆红素上升，该患儿可能发生了

  A.颅内出血

  B.胆红素脑病

  C.呼吸衰竭

  D.脑膜炎

  E.低血糖

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• 4案例：足月新生儿，第一胎，男，母乳喂养，生后24小时出现黄疸，血红蛋白110g/L，母血型O型，子血型B型。该患儿的护理措施不包括

  A.光照疗法

  B.输血浆

  C.保暖

  D.停母乳喂养

  E.给予苯巴比妥

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• 5案例：足月新生儿，第一胎，男，母乳喂养，生后24小时出现黄疸，血红蛋白110g/L，母血型O型，子血型B型。该患儿最有可能的诊断为

  A.胆道闭锁

  B.新生儿生理性黄疸

  C.新生儿溶血

  D.母乳性黄疸

  E.新生儿败血症

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• 6案例：患儿，女，8个月，因“夜间爱哭，出汗多，睡眠不安，易惊2个月”来诊。患儿系早产儿，10月份出生，人工喂养，已添加米糊、果汁、菜汁、蛋黄。在高层楼居住，户外活动少。近2个月来，夜间爱哭，出汗多，睡眠不安，易惊。查体：体重8.5kg，身长70cm，前囟2cm×2cm，头呈方颅，未出乳牙；心、肺无异常，腹软，腹部膨隆呈蛙腹；四肢肌张力低，独坐不稳，不会爬。最可能的诊断是

  A.维生素A缺乏症

  B.维生素D缺乏性佝偻病

  C.维生素D缺乏性手足搐搦症

  D.蛋白质-能量营养不良

  E.软骨营养不良

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• 7案例：患儿，女，8个月，因“夜间爱哭，出汗多，睡眠不安，易惊2个月”来诊。患儿系早产儿，10月份出生，人工喂养，已添加米糊、果汁、菜汁、蛋黄。在高层楼居住，户外活动少。近2个月来，夜间爱哭，出汗多，睡眠不安，易惊。查体：体重8.5kg，身长70cm，前囟2cm×2cm，头呈方颅，未出乳牙；心、肺无异常，腹软，腹部膨隆呈蛙腹；四肢肌张力低，独坐不稳，不会爬。确诊本病的金标准是

  A.血常规

  B.血钙、磷、碱性磷酸酶

  C.腕部X线片测骨龄

  D.腹部B超

  E.25-（OH）D3降低

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• 8案例：患儿，女，8个月，因“夜间爱哭，出汗多，睡眠不安，易惊2个月”来诊。患儿系早产儿，10月份出生，人工喂养，已添加米糊、果汁、菜汁、蛋黄。在高层楼居住，户外活动少。近2个月来，夜间爱哭，出汗多，睡眠不安，易惊。查体：体重8.5kg，身长70cm，前囟2cm×2cm，头呈方颅，未出乳牙；心、肺无异常，腹软，腹部膨隆呈蛙腹；四肢肌张力低，独坐不稳，不会爬。该患儿的病程分期是

  A.潜伏期

  B.初期

  C.激期

  D.恢复期

  E.后遗症期

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• 9案例：患儿，女，8个月，因“夜间爱哭，出汗多，睡眠不安，易惊2个月”来诊。患儿系早产儿，10月份出生，人工喂养，已添加米糊、果汁、菜汁、蛋黄。在高层楼居住，户外活动少。近2个月来，夜间爱哭，出汗多，睡眠不安，易惊。查体：体重8.5kg，身长70cm，前囟2cm×2cm，头呈方颅，未出乳牙；心、肺无异常，腹软，腹部膨隆呈蛙腹；四肢肌张力低，独坐不稳，不会爬。本病的治疗重点是

  A.多晒太阳

  B.加强日常护理

  C.注射维生素A

  D.口服治疗量维生素D

  E.补充钙剂

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• 10案例：患儿，在家接生，生后7日，出现发热，烦躁不安，吸吮困难，苦笑面容，阵发性痉挛、惊厥，脐部发红。控制惊厥首选的镇静剂为

  A.地西泮

  B.氯丙嗪

  C.苯妥英钠

  D.苯巴比妥

  E.水合氯醛

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