案例：8岁患儿，发现外生殖器异常、超高就诊。出生时当男孩护养，发现阴茎较小，未引起重视，幼时体健，未曾出现呕吐、腹泻等症状。从小身高高于同龄儿，力气较大，皮肤较黑。父亲身高170cm，母亲158cm。查体：身高145cm，BP 70/50mmHg，皮肤、乳晕、外阴色素沉着，外生殖器两性难辨，阴茎短小，尿道下裂，阴囊发育差似女孩大阴唇，未触及睾丸。根据病史及查体，不考虑的诊断是

试卷相关题目

• 1案例：14天男婴，足月出生，出生体重4400g，出生3天接受新生儿甲状腺功能低下筛查，血促甲状腺激素(TSH)浓度100mU/L，现召回复查。若在治疗过程中，鼻导管给氧情况下，患儿出现进行性呼吸窘迫、缺氧症状越来越明显，胸部X线示双肺大片间质和实质浸润影。此时尚需考虑的诊断为

  A.I型呼吸衰竭

  B.Ⅱ型呼吸衰竭

  C.ARDS

  D.肺出血

  E.心力衰竭

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• 2案例：14天男婴，足月出生，出生体重4400g，出生3天接受新生儿甲状腺功能低下筛查，血促甲状腺激素(TSH)浓度100mU/L，现召回复查。提示:血FT48.1pmol/L(正常11〜22pmol/L)，TSH 150mU/L。甲状腺B超显示甲状腺偏小。目前考虑的诊断是

  A.先天性原发性甲状腺功能低下

  B.后天性甲状腺功能低下

  C.碘缺乏性甲状腺功能低下

  D.高TSH血症

  E.无酸碱紊乱

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• 3案例：14天男婴，足月出生，出生体重4400g，出生3天接受新生儿甲状腺功能低下筛查，血促甲状腺激素(TSH)浓度100mU/L，现召回复查。提示:查体:黄疸明显，哭声低，前囟2.5cm×2.5cm，后囟未闭，甲状腺未触及肿大，P 150次/分，皮肤有花纹，腹胀，脐疝。为明确甲状腺功能减退症，需要做的诊断性实验室检查是

  A.骨龄

  B.肝炎病毒两对半检查

  C.静脉血FT3、FT4、TSH

  D.肝功能及黄疸指数

  E.促甲状腺激素释放激素激发试验

  F.甲状腺B超

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• 4案例：14天男婴，足月出生，出生体重4400g，出生3天接受新生儿甲状腺功能低下筛查，血促甲状腺激素(TSH)浓度100mU/L，现召回复查。召回新生儿时，需要追问或补充的病史中，应除外的是

  A.母孕胎动、胎心情况

  B.父母是否近亲婚配

  C.黄疸

  D.大便次数

  E.母孕期间特殊服药史

  F.家庭成员肿瘤史

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• 5案例：8岁女孩，乳房结节2个月来诊，阴道少许黄色分泌物。査体:身高125cm，体重25kg，乳房Tanner II期，外阴正常，无阴毛。提示:患儿未接受治疗，每3个月复诊一次，半年后乳房明显增大Tanner III期，身高增长加速。判断下丘脑-垂体-性腺轴功能是否提早启动的检查是

  A.生长激素激发试验

  B.促性腺激素(GnRH)激发试验

  C.肾上腺皮质激素激发试验

  D.性腺B超

  E.血里测不出有机磷

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• 6案例：8岁患儿，发现外生殖器异常、超高就诊。出生时当男孩护养，发现阴茎较小，未引起重视，幼时体健，未曾出现呕吐、腹泻等症状。从小身高高于同龄儿，力气较大，皮肤较黑。父亲身高170cm，母亲158cm。查体：身高145cm，BP 70/50mmHg，皮肤、乳晕、外阴色素沉着，外生殖器两性难辨，阴茎短小，尿道下裂，阴囊发育差似女孩大阴唇，未触及睾丸。根据病史及查体，为明确诊断，需要做的实验室检查中，应除外的是

  A.头颅MRI脑白质

  B.电解质、血糖

  C.血促肾上腺皮质激素(ACTH)及皮质醇

  D.血17-羟孕酮

  E.血促性腺激素FSH、LH

  F.血睾酮及雌激素

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• 7案例：8岁患儿，发现外生殖器异常、超高就诊。出生时当男孩护养，发现阴茎较小，未引起重视，幼时体健，未曾出现呕吐、腹泻等症状。从小身高高于同龄儿，力气较大，皮肤较黑。父亲身高170cm，母亲158cm。查体：身高145cm，BP 70/50mmHg，皮肤、乳晕、外阴色素沉着，外生殖器两性难辨，阴茎短小，尿道下裂，阴囊发育差似女孩大阴唇，未触及睾丸。提示:血 ACTH 180pg/ml(正常儿童10〜80pg/ml)，17-羟孕酮 500nmol/L(正常<30nmol/L)，血皮质醇1.5ng/dl(正常5〜15ng/dl)，睾酮3.5ng/ml增高，其余检查无异常。根据临床及上述实验室检查，考虑的诊断是

  A.肾上腺皮质功能减退症

  B.先天性肾上腺皮质增生症(CAH)(失盐型11-羟化酶缺乏）

  C.先天性肾上腺皮质增生症(CAH)(单纯男性化型21-羟化酶缺乏）

  D.先天性肾上腺皮质增生症(CAH)(失盐型21-羟化酶缺乏）

  E.应用强心剂，减轻心脏前后负荷

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• 8案例：5岁男性，近1个月多饮、多尿，体重下降3kg。查体:身高105cm，体重18kg，精神尚好，唇干，甲状腺未触及肿大，呼吸平稳，腹软。根据病史，首先做哪些实验室检查以初步诊断

  A.肝功能

  B.尿常规

  C.空腹血糖

  D.电解质

  E.甲状腺功能

  F.血沉

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• 9案例：5岁男性，近1个月多饮、多尿，体重下降3kg。查体:身高105cm，体重18kg，精神尚好，唇干，甲状腺未触及肿大，呼吸平稳，腹软。提示:空腹血糖12mmol/L，尿糖(++)，酮体(-)，余化验结果正常。目前先考虑的诊断是

  A.肾性酮尿

  B.糖尿病

  C.空腹血糖受损

  D.酮症酸中毒

  E.甲状腺功能亢进症

  F.肾性糖尿病

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• 10案例：5岁男性，近1个月多饮、多尿，体重下降3kg。查体:身高105cm，体重18kg，精神尚好，唇干，甲状腺未触及肿大，呼吸平稳，腹软。为鉴别1型与2型糖尿病，主要参考的实验室依据是

  A.血糖

  B.血胰岛素水平

  C.尿糖

  D.血C肽水平

  E.以上都是错误的

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