23天男婴，娩出经过顺利，母乳喂养。出生后10天精神萎靡，呕吐，体重减轻，查体:反应差，失水征，皮肤色素沉着，外生殖器似尿道下裂。颊黏膜刮片X小体阳性。其原因为

试卷相关题目

• 110个月婴儿诊断呆小病X线检查应选择的部位是

  A.腕部

  B.踝部

  C.膝部

  D.髋部

  E.肘部

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• 2新生儿诊断呆小病的X线检査应选择的部位是

  A.腕部

  B.踝部

  C.膝部

  D.髋部

  E.肘部

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• 3佝偻病的表现是

  A.囟门迟闭，出牙延迟，但智力发育正常

  B.骨龄落后，具有特殊面容，黏液水肿

  C.头大，四肢短小，智力正常

  D.智力体格发育迟缓，具有特殊面容和皮纹特点

  E.智力落后，皮肤毛发色素减少，尿有鼠臭味

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• 4呆小病的表现是

  A.囟门迟闭，出牙延迟，但智力发育正常

  B.骨龄落后，具有特殊面容，黏液水肿

  C.头大，四肢短小，智力正常

  D.智力体格发育迟缓，具有特殊面容和皮纹特点

  E.智力落后，皮肤毛发色素减少，尿有鼠臭味

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• 5头大，四肢短小，躯干较长，骨龄正常，智能正常。应诊断为

  A.21-三体综合征

  B.Turner综合征

  C.先天性甲状腺功能减退症

  D.黏多糖病

  E.软骨发育不良

  F.苯丙酮尿症

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• 64岁女孩，娩出经过顺利。出生后发现小儿皮肤、黏膜色素增深，阴蒂肥大，大阴唇似阴囊，体格发育较快，查体:身高115cm，颊黏膜刮片X小体阳性，外阴男性化，骨龄相当于6岁。血钾、钠、氯在正常范围，血17α-羟孕酮增高。其原因为

  A.20、22碳链裂解酶缺乏

  B.17α-羟化酶缺乏症

  C.21-羟化酶缺乏(失盐型）

  D.21-羟化酶缺乏(单纯型）

  E.11β-羟化酶缺乏

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• 78岁男孩，身材矮小，上下肢比例正常。查体:面容较幼稚，应答反应好，腹部皮下脂肪丰满。手腕骨X线片示骨龄5岁。考虑为

  A.先天性甲状腺功能减退症

  B.生长激素缺乏症

  C.中枢性尿崩症

  D.外周性性早熟

  E.儿童糖尿病

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• 89岁女孩，多饮、多尿、消瘦1个月，近3天发热、咳嗽。空腹血糖18.5mmol/L，尿酮体（-），pH 7.28，BE-8.Ommol/L。考虑为

  A.先天性甲状腺功能减退症

  B.生长激素缺乏症

  C.中枢性尿崩症

  D.外周性性早熟

  E.儿童糖尿病

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• 97岁男孩，多饮、多尿近6个月。查体:生长发育落后，皮肤干燥苍白。血渗透压: 298mmol/L，血钠:145mmol/L，尿比重小于1.005。头颅MRI示蝶鞍处可见1cm×1cm×1.5cm大小占位影。考虑为

  A.先天性甲状腺功能减退症

  B.生长激素缺乏症

  C.中枢性尿崩症

  D.外周性性早熟

  E.儿童糖尿病

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• 10无糖尿病症状，葡萄糖耐量试验正常，胰岛素释放试验阳性的是

  A.糖尿病前期

  B.糖尿病亚临床期

  C.糖尿病隐匿期

  D.临床糖尿病

  E.糖尿病酮症酸中毒

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