Alport综合征的主要遗传方式为（    ）

试卷相关题目

• 1Alport综合征肾脏组织特征性的病理改变是（    ）

  A.灶状毛细血管壁硬化

  B.系膜区轻度不规则增宽

  C.局灶性内膜和（或）系膜细胞增多

  D.电镜下见到肾小球基膜出现弥漫性的增厚、撕裂

  E.局灶性包曼囊增厚

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• 2在成人型多囊肾病PKD1家系中，对一个20岁的男性青年，建立ADPKD(常染色体显性遗传型多囊肾病)诊断的囊肿数是（    ）

  A.囊肿发生于单侧或双侧肾脏，总数至少2个

  B.每个肾脏至少2个囊肿

  C.每个肾脏至少4个囊肿

  D.每个肾脏至少3个囊肿

  E.囊肿发生于单侧或双侧肾脏，总数至少4个

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• 3下述关于髓质海绵肾的说法哪些是正确的（    ）

  A.常出现失盐性肾病

  B.存在肾髓质囊性变

  C.常出现色素性视网膜炎

  D.可出现肾浓缩功能减退

  E.腹部平片常见到肾髓质区小结石

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• 4患者，女，35岁，腰痛、尿频、尿痛3天，近3年前来反复出现类似症状。尿常规：WBC30～40个/HP，RBC20～30个/HP；中段尿培养有细菌生长；肾脏B超:双侧肾脏可见与肾锥体分布一致的强回声团，呈放射状排列，见多个小结石；1年前IVP示:双侧肾脏见多数囊肿和扩张的小管，肾锥体被造影剂充盈，出现不规则阴影，呈花束状。考虑诊断为（    ）

  A.多囊肾、肾结石、尿路感染

  B.髓质海绵肾、肾结石、尿路感染

  C.多发性肾囊肿、肾结石、尿路感染

  D.肾积水、肾结石、尿路感染

  E.髓质囊性病、肾结石、尿路感染

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• 5一例多囊肾患者的女儿，18岁，无自觉症状，行常规体检，体格检查无异常发现，尿常规：WBC3～4个/HP，RBC0～1个/HP，Pro(-)。双肾B超及静脉肾盂造影未见明显异常。下列哪一项最有可能（    ）

  A.肯定患多囊肾

  B.她不会遗传多囊肾给她的子女

  C.她患多囊肾的几率约为1/2

  D.她患多囊肾的几率约为1/4

  E.她哥哥患多囊肾的几率比她大

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• 6下述哪项支持Alport综合征的诊断（    ）

  A.肾组织电镜见GBM广泛变厚、撕裂

  B.阳性家族史

  C.应用抗GBMⅣ型胶原α5链抗体做免疫病理检查，受累组织上不着色

  D.临床上有肾脏病、眼病变及耳病变

  E.肾功能急性、进行性损害

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• 7下面哪项不是主要累及肾小球的遗传性疾病（    ）

  A.Fabry病

  B.甲-髌综合征

  C.糖原累积病

  D.Bartter综合征

  E.家族性脂蛋白肾病

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• 8下面哪项不是以肾小管/间质损害为主要表现的遗传性肾脏疾病（    ）

  A.Bartter综合征

  B.Liddle综合征

  C.薄基底膜肾病

  D.家族性间质性肾炎

  E.特发性Fanconi综合征

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• 9男性，35岁，因体检时尿液检查发现蛋白尿(++)、红细胞0～5个/HP，颗粒管型0～1个/HP入院检查。入院尿检又发现有脂肪尿，24小时尿蛋白定量0.98g。体检发现下腹部皮肤有串样暗红色血管扩张、眼结膜和眼底血管扩张，血压中度增高，心界向左下扩大。血液生化检查肾功能正常，α-半乳糖苷酶A活性明显降低。肾活检见肾小球囊壁层上皮细胞增大呈泡沫细胞状。此病例最可能的诊断是（    ）

  A.家族性出血性肾炎(Alport综合征）

  B.Fabry病

  C.急进性肾炎早期

  D.慢性肾炎普通型

  E.隐匿性肾炎

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• 10男性，20岁，持续光镜下血尿多年，尿蛋白仅0.175g/d，血压及肾功能正常。其父有相似病史多年。本例肾活检时测得其基膜厚度为270nm。本例可能的诊断应为（    ）

  A.家族性出血性肾炎

  B.IgA肾病

  C.Fabry病

  D.良性家族性血尿

  E.薄基底膜肾病

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