案例:3岁男孩,头发黄、抽搐、不会坐、不会说话就诊。出生3个月头发变黄,2岁时出现点头样抽搐,智能发育落后,1岁半才会抬头。提示:查体:皮肤白,头发黄,小头畸形,不会独坐,鼠臭味,躯干肌张力低,四肢肌张力增高。根据病史及体检,初步考虑的诊断包括( )
发布时间:2020-11-13
A.智能发育落后
B.先天性甲状腺功能减退
C.苯丙酮尿症
D.21-三体综合征
E.脑瘫
F.癫痫
试卷相关题目
- 1案例:12岁女孩,因矮小、无性发育就诊。追问出生后曾有双手、足水肿,生长缓慢,至今无乳房发育,学习成绩较差。提示:骨龄延迟年龄3年,血FSH、LH明显增高,雌激素极低,B超子宫偏小,卵巢条索状。根据提示,该患者最有可能的诊断是( )
A.生长激素缺乏症
B.性腺萎缩症
C.先天性卵巢发育不全综合征
D.垂体功能不全
E.21-三体综合征
F.先天性甲状腺功能减退症
开始考试点击查看答案 - 2案例:12岁女孩,因矮小、无性发育就诊。追问出生后曾有双手、足水肿,生长缓慢,至今无乳房发育,学习成绩较差。根据初步诊断,关键性的特殊检查包括( )
A.血常规
B.左手及腕骨正位摄片
C.促性腺激素及性激素测定
D.血糖
E.B超性腺
F.甲状腺激素
开始考试点击查看答案 - 3案例:12岁女孩,因矮小、无性发育就诊。追问出生后曾有双手、足水肿,生长缓慢,至今无乳房发育,学习成绩较差。提示:查体:身高130cm,颈短,后发际低,乳房TannerI期,乳距增宽,肘外翻,外生殖器幼稚。根据患者的临床表现及体格检查考虑初步诊断是( )
A.矮小症
B.遗传性矮小
C.性腺发育不良
D.骨代谢病
E.智能发育落后
F.21-三体综合征
开始考试点击查看答案 - 4案例:12岁女孩,因矮小、无性发育就诊。追问出生后曾有双手、足水肿,生长缓慢,至今无乳房发育,学习成绩较差。根据该患者的病史,具有提供诊断线索的体格检查是( )
A.眼睛
B.有无颈蹼、发际
C.身高
D.腹部
E.乳房Tanner分期
F.外生殖器
开始考试点击查看答案 - 5案例:1岁男孩,生后4个月体格发育迟缓,表情呆滞,表现为点头、弯腰等癫痫小发作,头发由 黑变黄,皮肤白皙,尿、汗有明显鼠汗臭。尿三氯化铁试验呈绿色,脑电图呈高峰节律紊乱。其遗传方式是( )
A.常染色体显性遗传
B.常染色体隐性遗传
C.X-连锁显性遗传
D.X-连锁隐性遗传
E.染色体畸变
开始考试点击查看答案 - 6案例:3岁男孩,头发黄、抽搐、不会坐、不会说话就诊。出生3个月头发变黄,2岁时出现点头样抽搐,智能发育落后,1岁半才会抬头。提示:查体:皮肤白,头发黄,小头畸形,不会独坐,鼠臭味,躯干肌张力低,四肢肌张力增高。提示:尿常规正常,尿三氯化铁试验强阳性,脑电图异常,头烦MRI显示脑白质异常信号。根据上述初步实验室检查,需要补充的具有诊断价值的检查包括( )
A.头颅CT扫描
B.甲状腺功能测定
C.血苯丙氨酸测定
D.血酪氨酸测定
E.染色体分析
F.心肌酶谱测定
开始考试点击查看答案 - 7案例:3岁男孩,头发黄、抽搐、不会坐、不会说话就诊。出生3个月头发变黄,2岁时出现点头样抽搐,智能发育落后,1岁半才会抬头。提示:查体:皮肤白,头发黄,小头畸形,不会独坐,鼠臭味,躯干肌张力低,四肢肌张力增高。提示:经实验室初步检查发现血苯丙氨酸浓度600μmol/L,酪氨酸浓度略低。根据实验室检查结果,明确的遗传代谢病是( )
A.酪氨酸缺乏症
B.高苯丙氨酸血症
C.高苯乳酸血症
D.高苯丙酮酸尿
E.枫糖尿病
F.经典型苯丙酮尿症
开始考试点击查看答案 - 8案例:3岁男孩,头发黄、抽搐、不会坐、不会说话就诊。出生3个月头发变黄,2岁时出现点头样抽搐,智能发育落后,1岁半才会抬头。提示:查体:皮肤白,头发黄,小头畸形,不会独坐,鼠臭味,躯干肌张力低,四肢肌张力增高。患儿血苯丙氨酸浓度增高,进一步做哪些实验室检查进行病因鉴别诊断( )
A.氨基酸定量分析
B.高苯丙氨酸血症
C.尿蝶呤谱分析
D.四氢生物蝶呤负荷试验
E.苯丙氨酸羟化酶基因分析
F.二氢蝶啶还原酶活性测定
开始考试点击查看答案 - 9案例:4岁男孩,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥。提示:患儿矮胖,肝大达肋缘下6cm,质硬中度。下列哪些检查可能会出现异常( )
A.肝功能
B.血脂全套
C.空腹血糖
D.血乳酸
E.血丙酮
F.血气分析
开始考试点击查看答案 - 10案例:4岁男孩,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥。提示:患儿矮胖,肝大达肋缘下6cm,质硬中度。提示:患儿空腹血糖值为2.3mmol/L,血乳酸、丙酮酸升高,血气分析显示代谢性酸中毒。患儿最可能的诊断是( )
A.脑苷酯沉积症
B.肝豆状核变性
C.半乳糖血症
D.糖原累积病
E.脂肪肝
F.肾小管酸中毒
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