位置:首页 > 题库频道 > 招考类 > 军队文职考试 > 临床医学 > 临床医学专业儿科遗传性疾病习题1

案例:1岁男孩,生后4个月体格发育迟缓,表情呆滞,表现为点头、弯腰等癫痫小发作,头发由 黑变黄,皮肤白皙,尿、汗有明显鼠汗臭。尿三氯化铁试验呈绿色,脑电图呈高峰节律紊乱。确诊的首选检查是(    )

发布时间:2020-11-13

A.肝脏活检

B.测定血糖

C.测定血酪氨酸

D.测定血苯丙氨酸浓度

E.染色体检查

试卷相关题目

  • 1案例:1岁男孩,生后4个月体格发育迟缓,表情呆滞,表现为点头、弯腰等癫痫小发作,头发由 黑变黄,皮肤白皙,尿、汗有明显鼠汗臭。尿三氯化铁试验呈绿色,脑电图呈高峰节律紊乱。该患儿最可能的诊断是(    )

    A.先天性甲状腺功能低下

    B.苯丙酮尿症

    C.癫痫

    D.糖原累积病

    E.婴儿痉挛症

    开始考试点击查看答案
  • 2案例:4岁男孩,体格发育迟缓,自幼多次凌晨发生惊厥,易鼻出血,查体:娃娃脸,肌张力低下,肝大明显,达肋下7cm,质中,空腹血糖2.2mmol/L,肾上腺素、胰高糖素试验血糖无明显上升。该疾病控制血糖于正常范围的合理方法是(    )

    A.静脉输注葡萄糖

    B.使用升血糖药物

    C.升血糖药物+静脉输注葡萄糖

    D.用生玉米淀粉喂食,4~6小时喂1.75~2.0g/(kg•次)

    E.给予肾上腺素

    开始考试点击查看答案
  • 3案例:4岁男孩,体格发育迟缓,自幼多次凌晨发生惊厥,易鼻出血,查体:娃娃脸,肌张力低下,肝大明显,达肋下7cm,质中,空腹血糖2.2mmol/L,肾上腺素、胰高糖素试验血糖无明显上升。经肝组织活检示肝组织糖原增多,G-6-P酶活性缺陷,确诊为糖原累积病I型,当前最合适的治疗是(    )

    A.肝移植

    B.酶的替代治疗

    C.控制酸中毒

    D.控制感染

    E.保持血糖于正常范围并防治积极感染及控制酸中毒

    开始考试点击查看答案
  • 4案例:4岁男孩,体格发育迟缓,自幼多次凌晨发生惊厥,易鼻出血,查体:娃娃脸,肌张力低下,肝大明显,达肋下7cm,质中,空腹血糖2.2mmol/L,肾上腺素、胰高糖素试验血糖无明显上升。该患儿最可能的诊断是(    )

    A.先天性甲状腺功能低下

    B.21-三体综合征

    C.糖原累积病

    D.苯丙酮尿症

    E.黏多糖病

    开始考试点击查看答案
  • 5案例:11岁男孩,肝大、肢体震颤、步态不稳6个月,口齿不清,动作僵硬。肝肋下4cm,质硬,裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环。治疗上采用的方法是(    )

    A.酶替代疗法

    B.保肝治疗

    C.脾切除

    D.肝移植

    E.青霉胺口服

    开始考试点击查看答案
  • 6案例:1岁男孩,生后4个月体格发育迟缓,表情呆滞,表现为点头、弯腰等癫痫小发作,头发由 黑变黄,皮肤白皙,尿、汗有明显鼠汗臭。尿三氯化铁试验呈绿色,脑电图呈高峰节律紊乱。其遗传方式是(    )

    A.常染色体显性遗传

    B.常染色体隐性遗传

    C.X-连锁显性遗传

    D.X-连锁隐性遗传

    E.染色体畸变

    开始考试点击查看答案
  • 7案例:12岁女孩,因矮小、无性发育就诊。追问出生后曾有双手、足水肿,生长缓慢,至今无乳房发育,学习成绩较差。根据该患者的病史,具有提供诊断线索的体格检查是(    )

    A.眼睛

    B.有无颈蹼、发际

    C.身高

    D.腹部

    E.乳房Tanner分期

    F.外生殖器

    开始考试点击查看答案
  • 8案例:12岁女孩,因矮小、无性发育就诊。追问出生后曾有双手、足水肿,生长缓慢,至今无乳房发育,学习成绩较差。提示:查体:身高130cm,颈短,后发际低,乳房TannerI期,乳距增宽,肘外翻,外生殖器幼稚。根据患者的临床表现及体格检查考虑初步诊断是(    )

    A.矮小症

    B.遗传性矮小

    C.性腺发育不良

    D.骨代谢病

    E.智能发育落后

    F.21-三体综合征

    开始考试点击查看答案
  • 9案例:12岁女孩,因矮小、无性发育就诊。追问出生后曾有双手、足水肿,生长缓慢,至今无乳房发育,学习成绩较差。根据初步诊断,关键性的特殊检查包括(    )

    A.血常规

    B.左手及腕骨正位摄片

    C.促性腺激素及性激素测定

    D.血糖

    E.B超性腺

    F.甲状腺激素

    开始考试点击查看答案
  • 10案例:12岁女孩,因矮小、无性发育就诊。追问出生后曾有双手、足水肿,生长缓慢,至今无乳房发育,学习成绩较差。提示:骨龄延迟年龄3年,血FSH、LH明显增高,雌激素极低,B超子宫偏小,卵巢条索状。根据提示,该患者最有可能的诊断是(    )

    A.生长激素缺乏症

    B.性腺萎缩症

    C.先天性卵巢发育不全综合征

    D.垂体功能不全

    E.21-三体综合征

    F.先天性甲状腺功能减退症

    开始考试点击查看答案
返回顶部