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案例:3岁男孩。出生3个月头发变黄,2岁时出现点头样抽搐、智能发育落后。查体:皮肤白,头发黄,小头畸形,不会坐,有鼠臭味,躯干肌张力明显低下。下列哪种不是诊断及鉴别诊断所必需进行的检查(    )

发布时间:2020-11-13

A.血苯丙氨酸、酪氨酸浓度测定

B.血二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定

C.四氢生物蝶呤负荷试验

D.脑电图

E.尿蝶呤谱分析

试卷相关题目

  • 1案例:3岁男孩。出生3个月头发变黄,2岁时出现点头样抽搐、智能发育落后。查体:皮肤白,头发黄,小头畸形,不会坐,有鼠臭味,躯干肌张力明显低下。首先考虑的诊断是(    )

    A.癫痫

    B.唐氏综合征

    C.苯丙酮尿症

    D.组氨酸血症

    E.呆小症

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  • 2案例:2岁5个月女孩,出生时正常,母乳喂养,3个月后逐渐智能落后,时有抽搐发作。头发呈棕黄色,肤色白,尿有鼠尿臭味,临床疑为苯丙酮尿症。假如该患儿目前为3个月幼婴,为早期治疗,今后最合适的食物是(    )

    A.母乳

    B.牛乳

    C.米粉

    D.低苯丙氨酸奶粉

    E.无苯丙氨酸奶粉

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  • 3案例:2岁5个月女孩,出生时正常,母乳喂养,3个月后逐渐智能落后,时有抽搐发作。头发呈棕黄色,肤色白,尿有鼠尿臭味,临床疑为苯丙酮尿症。本症患者中哪一种氨基酸血浓度升高(    )

    A.酪氨酸

    B.色氨酸

    C.苯丙氨酸

    D.丙氨酸

    E.丝氨酸

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  • 4案例:2岁5个月女孩,出生时正常,母乳喂养,3个月后逐渐智能落后,时有抽搐发作。头发呈棕黄色,肤色白,尿有鼠尿臭味,临床疑为苯丙酮尿症。如该患儿刚出生不久,为早期诊断,应选择的筛查指标是(    )

    A.Gutherie细菌生长抑制试验

    B.尿三氯化铁试验

    C.尿有机酸分析

    D.尿蝶呤分析

    E.血氨基酸分析

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  • 5案例:2岁5个月女孩,出生时正常,母乳喂养,3个月后逐渐智能落后,时有抽搐发作。头发呈棕黄色,肤色白,尿有鼠尿臭味,临床疑为苯丙酮尿症。目前初筛应首选的检查是(    )

    A.Gutherie细菌生长抑制试验

    B.尿三氯化铁试验

    C.尿有机酸分析

    D.尿蝶呤分析

    E.血氨基酸分析

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  • 6案例:3岁男孩。出生3个月头发变黄,2岁时出现点头样抽搐、智能发育落后。查体:皮肤白,头发黄,小头畸形,不会坐,有鼠臭味,躯干肌张力明显低下。该患者血苯丙氨酸600μmol/L,尿新蝶呤增高,生物蝶呤及生物蝶呤百分比极低,血DHPR活性正常,最合理的治疗方法是(    )

    A.四氢生物蝶呤、3,4-二羟苯丙氨酸及5-羟色氨酸联合治疗

    B.丙戊酸钠

    C.低或无苯丙氨酸饮食

    D.左旋多巴

    E.口服四氢生物蝶呤

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  • 7案例:1岁患儿,体检发现毛发、皮肤、虹膜色泽浅,智能发育落后,尿和汗液有鼠尿臭味。下列检查中能确诊的是(    )

    A.Guthrie细菌生长抑制试验

    B.尿三氯化铁试验

    C.血桨游离氨基酸分析

    D.甲状腺功能测定

    E.染色体检查

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  • 8案例:1岁患儿,体检发现毛发、皮肤、虹膜色泽浅,智能发育落后,尿和汗液有鼠尿臭味。若已明确诊断,应给予的治疗是(    )

    A.甲状腺激素治疗

    B.生长激素治疗

    C.低苯丙氨酸饮食

    D.对症治疗

    E.无须治疗

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  • 9案例:10个月患儿,出生4个月后出现智力低下,有时出现抽搐,尿霉臭。查体:发育落后,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,腱反射亢进,脑电图有较多棘-慢波。此患儿的诊断可能性最大的是(    )

    A.小运动型发作

    B.婴儿痉挛症

    C.先天性愚型

    D.苯丙酮尿症

    E.黏多糖病

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  • 10案例:10个月患儿,出生4个月后出现智力低下,有时出现抽搐,尿霉臭。查体:发育落后,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,腱反射亢进,脑电图有较多棘-慢波。此病典型病例主要是由于肝内缺乏哪种酶(    )

    A.酪氨酸酶

    B.苯丙氨酸羟化酶

    C.羟基丙酮酸氧化酶

    D.尿黑酸酶

    E.谷氨酸脱羧酶

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