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案例:2岁5个月女孩,出生时正常,母乳喂养,3个月后逐渐智能落后,时有抽搐发作。头发呈棕黄色,肤色白,尿有鼠尿臭味,临床疑为苯丙酮尿症。目前初筛应首选的检查是(    )

发布时间:2020-11-13

A.Gutherie细菌生长抑制试验

B.尿三氯化铁试验

C.尿有机酸分析

D.尿蝶呤分析

E.血氨基酸分析

试卷相关题目

  • 1案例:13岁女孩,身高120cm,就读小学4年级,成绩中下,出生时手足肿胀。查体发现乳房未发育,乳头间距宽,未来初潮,外生殖器呈婴儿型,无性征发育。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。治疗的目的为(    )

    A.使患儿成年后获得生育能力

    B.达到治愈

    C.为了安慰父母

    D.防止遗传至下一代

    E.以改善其最终身高和性征发育,保证患儿心理健康为目的

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  • 2案例:13岁女孩,身高120cm,就读小学4年级,成绩中下,出生时手足肿胀。查体发现乳房未发育,乳头间距宽,未来初潮,外生殖器呈婴儿型,无性征发育。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。如确诊为先天性卵巢发育不全综合征应如何治疗(    )

    A.无须治疗

    B.甲状腺素

    C.雌激素加生长激素

    D.雌激素替代

    E.甲状腺素及雌激素

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  • 3案例:13岁女孩,身高120cm,就读小学4年级,成绩中下,出生时手足肿胀。查体发现乳房未发育,乳头间距宽,未来初潮,外生殖器呈婴儿型,无性征发育。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。为明确诊断应进行的检查是(    )

    A.血甲状腺素测定

    B.血生长激素测定

    C.染色体检查

    D.血苯丙氨酸测定

    E.血睾酮测定

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  • 4案例:15岁女孩,身材矮小13年,平时体质可,学习成绩欠佳。查体:神志清楚,反应速度较同龄儿偏慢,乳房未发育,外生殖器似幼女,肝脾不大,出生体重3000g。该病最终的治疗目的为(    )

    A.改善身高,激素替代疗法使成年后获得生育能力

    B.进行骨髓干细胞移植治愈该病

    C.进行酶替代疗法治愈该病

    D.合理补充甲状腺素,保持正常智力

    E.改善身高,激素替代疗法,改善性征发育、模拟人工月经周期

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  • 5案例:15岁女孩,身材矮小13年,平时体质可,学习成绩欠佳。查体:神志清楚,反应速度较同龄儿偏慢,乳房未发育,外生殖器似幼女,肝脾不大,出生体重3000g。为明确患儿的诊断,必须进行的检查是(    )

    A.血17α-羟孕酮测定

    B.血睾酮测定

    C.血染色体核型分析

    D.甲状腺功能测定

    E.血生长激素测定

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  • 6案例:2岁5个月女孩,出生时正常,母乳喂养,3个月后逐渐智能落后,时有抽搐发作。头发呈棕黄色,肤色白,尿有鼠尿臭味,临床疑为苯丙酮尿症。如该患儿刚出生不久,为早期诊断,应选择的筛查指标是(    )

    A.Gutherie细菌生长抑制试验

    B.尿三氯化铁试验

    C.尿有机酸分析

    D.尿蝶呤分析

    E.血氨基酸分析

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  • 7案例:2岁5个月女孩,出生时正常,母乳喂养,3个月后逐渐智能落后,时有抽搐发作。头发呈棕黄色,肤色白,尿有鼠尿臭味,临床疑为苯丙酮尿症。本症患者中哪一种氨基酸血浓度升高(    )

    A.酪氨酸

    B.色氨酸

    C.苯丙氨酸

    D.丙氨酸

    E.丝氨酸

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  • 8案例:2岁5个月女孩,出生时正常,母乳喂养,3个月后逐渐智能落后,时有抽搐发作。头发呈棕黄色,肤色白,尿有鼠尿臭味,临床疑为苯丙酮尿症。假如该患儿目前为3个月幼婴,为早期治疗,今后最合适的食物是(    )

    A.母乳

    B.牛乳

    C.米粉

    D.低苯丙氨酸奶粉

    E.无苯丙氨酸奶粉

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  • 9案例:3岁男孩。出生3个月头发变黄,2岁时出现点头样抽搐、智能发育落后。查体:皮肤白,头发黄,小头畸形,不会坐,有鼠臭味,躯干肌张力明显低下。首先考虑的诊断是(    )

    A.癫痫

    B.唐氏综合征

    C.苯丙酮尿症

    D.组氨酸血症

    E.呆小症

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  • 10案例:3岁男孩。出生3个月头发变黄,2岁时出现点头样抽搐、智能发育落后。查体:皮肤白,头发黄,小头畸形,不会坐,有鼠臭味,躯干肌张力明显低下。下列哪种不是诊断及鉴别诊断所必需进行的检查(    )

    A.血苯丙氨酸、酪氨酸浓度测定

    B.血二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定

    C.四氢生物蝶呤负荷试验

    D.脑电图

    E.尿蝶呤谱分析

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