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案例:患儿,1.5岁,不会独立行走,智力落后。査体:皮肤细嫩,肌肉松弛,眼距宽,鼻梁低平,伸舌,双眼外侧上斜,通贯掌,小指端向内侧弯曲。该患儿最可能的诊断是(    )

发布时间:2020-11-13

A.苯丙酮尿症

B.脑发育不良

C.先天愚型

D.甲状腺功能减低症

E.佝偻病

试卷相关题目

  • 1案例:患儿,1.5岁,不会独立行走,智力落后。査体:皮肤细嫩,肌肉松弛,眼距宽,鼻梁低平,伸舌,双眼外侧上斜,通贯掌,小指端向内侧弯曲。为确诊应选择哪项检査(    )

    A.血清T3、T4、TSH测定

    B.腕部X线摄片

    C.测血清苯丙氨酸浓度

    D.染色体检査

    E.头颅CT

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  • 2案例:12岁患儿,近2个月来出现书写困难,构音障碍。査体:表情呆板,流涎,肢体震颤,双上肢肌张力增高,角膜见K-F环,肝功能异常,有尿蛋白。最重要的治疗措施为(    )

    A.限制铜的摄入

    B.护肝治疗

    C.青霉胺、硫酸锌等药物治疗

    D.输注白蛋白

    E.左旋多巴减轻震颤

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  • 3案例:12岁患儿,近2个月来出现书写困难,构音障碍。査体:表情呆板,流涎,肢体震颤,双上肢肌张力增高,角膜见K-F环,肝功能异常,有尿蛋白。下列哪项实验室检査对诊断最有意义(    )

    A.血清铜蓝蛋白

    B.尿铜测定

    C.血铜测定

    D.肝功能检查

    E.同位素铜结合试验

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  • 4案例:12岁患儿,近2个月来出现书写困难,构音障碍。査体:表情呆板,流涎,肢体震颤,双上肢肌张力增高,角膜见K-F环,肝功能异常,有尿蛋白。最可能的诊断是(    )

    A.舞蹈病

    B.病毒性肝炎

    C.脱髓鞘脑病

    D.肝豆状核变性

    E.小脑共济失调

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  • 5案例:1岁半患儿,至今不会独立行走,智力发育落后于同龄儿。査体:眼距增宽,鼻梁平,腭弓高,舌常伸口外,小指向内侧弯曲,通贯掌。面部无水肿,皮肤细嫩。无异常气味。该患儿母亲再次怀孕后产前诊断最佳方法是(    )

    A.胎膜绒毛细胞核型分析

    B.羊水细胞性染色质检测

    C.羊水细胞染色体分析

    D.羊水细胞生化检测

    E.羊水卵磷脂和鞘磷脂测定

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  • 6案例:患儿,1.5岁,不会独立行走,智力落后。査体:皮肤细嫩,肌肉松弛,眼距宽,鼻梁低平,伸舌,双眼外侧上斜,通贯掌,小指端向内侧弯曲。该患儿除有特殊面容外,其他常见的畸形为(    )

    A.atd角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲

    B.翼颈、乳头间距宽

    C.睾丸小、乳房发育

    D.眼发育不良、耳道闭锁

    E.并指畸形、耳郭畸形、心脏畸形

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  • 7案例:患儿,1.5岁,不会独立行走,智力落后。査体:皮肤细嫩,肌肉松弛,眼距宽,鼻梁低平,伸舌,双眼外侧上斜,通贯掌,小指端向内侧弯曲。该患儿病因不包括(    )

    A.母亲受孕时年龄过大

    B.放射线

    C.病毒感染

    D.遗传因素

    E.父母智力

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  • 8案例:男孩,3岁,出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后,头发变黄,肤色变白,有时发生抽搐,肌张力较高。假如该患儿刚出生不久,为早期诊断,应选择的检査项目是(    )

    A.尿2,4-二硝基苯肼试验

    B.尿三氯化铁试验

    C.Guthrie细菌生长抑制试验

    D.血T3、T4、TSH测定

    E.染色体核型分析

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  • 9案例:男孩,3岁,出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后,头发变黄,肤色变白,有时发生抽搐,肌张力较高。为协助诊断应选择的检査是(    )

    A.血钙、磷测定

    B.染色体核型分析

    C.血T3、T4、TSH测定

    D.脑电图检査

    E.尿三氯化铁试验

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  • 10案例:男孩,3岁,出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后,头发变黄,肤色变白,有时发生抽搐,肌张力较高。临床上应首先考虑的诊断是(    )

    A.21-三体综合征

    B.维生素D缺乏性手足搐搦症

    C.苯丙酮尿症

    D.先天性甲状腺功能减低症

    E.癫痫

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