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案例:12岁患儿,近2个月来出现书写困难,构音障碍。査体:表情呆板,流涎,肢体震颤,双上肢肌张力增高,角膜见K-F环,肝功能异常,有尿蛋白。最可能的诊断是(    )

发布时间:2020-11-13

A.舞蹈病

B.病毒性肝炎

C.脱髓鞘脑病

D.肝豆状核变性

E.小脑共济失调

试卷相关题目

  • 1案例:1岁半患儿,至今不会独立行走,智力发育落后于同龄儿。査体:眼距增宽,鼻梁平,腭弓高,舌常伸口外,小指向内侧弯曲,通贯掌。面部无水肿,皮肤细嫩。无异常气味。该患儿母亲再次怀孕后产前诊断最佳方法是(    )

    A.胎膜绒毛细胞核型分析

    B.羊水细胞性染色质检测

    C.羊水细胞染色体分析

    D.羊水细胞生化检测

    E.羊水卵磷脂和鞘磷脂测定

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  • 2案例:1岁半患儿,至今不会独立行走,智力发育落后于同龄儿。査体:眼距增宽,鼻梁平,腭弓高,舌常伸口外,小指向内侧弯曲,通贯掌。面部无水肿,皮肤细嫩。无异常气味。哪一项不常见(    )

    A.免疫功能低下

    B.性发育延迟

    C.骨龄落后

    D.先天性心脏病

    E.先天性肾病

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  • 3案例:1岁半患儿,至今不会独立行走,智力发育落后于同龄儿。査体:眼距增宽,鼻梁平,腭弓高,舌常伸口外,小指向内侧弯曲,通贯掌。面部无水肿,皮肤细嫩。无异常气味。确诊的检査为(    )

    A.骨骼X线检査

    B.染色体检査

    C.血清T3、T4检査

    D.尿氨基酸过筛

    E.智力测定

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  • 4案例:1岁半患儿,至今不会独立行走,智力发育落后于同龄儿。査体:眼距增宽,鼻梁平,腭弓高,舌常伸口外,小指向内侧弯曲,通贯掌。面部无水肿,皮肤细嫩。无异常气味。最可能的诊断为(    )

    A.呆小病

    B.先天愚型

    C.苯丙酮尿症

    D.软骨发育不良

    E.黏多糖病

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  • 5案例:患儿1岁,体检发现毛发、皮肤、虹膜色泽浅,智能发育落后,尿和汗液有鼠尿臭味。若已明确诊断,应给予何种治疗(    )

    A.甲状腺激素治疗

    B.低苯丙氨酸饮食

    C.生长素治疗

    D.对症治疗

    E.无需治疗

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  • 6案例:12岁患儿,近2个月来出现书写困难,构音障碍。査体:表情呆板,流涎,肢体震颤,双上肢肌张力增高,角膜见K-F环,肝功能异常,有尿蛋白。下列哪项实验室检査对诊断最有意义(    )

    A.血清铜蓝蛋白

    B.尿铜测定

    C.血铜测定

    D.肝功能检查

    E.同位素铜结合试验

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  • 7案例:12岁患儿,近2个月来出现书写困难,构音障碍。査体:表情呆板,流涎,肢体震颤,双上肢肌张力增高,角膜见K-F环,肝功能异常,有尿蛋白。最重要的治疗措施为(    )

    A.限制铜的摄入

    B.护肝治疗

    C.青霉胺、硫酸锌等药物治疗

    D.输注白蛋白

    E.左旋多巴减轻震颤

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  • 8案例:患儿,1.5岁,不会独立行走,智力落后。査体:皮肤细嫩,肌肉松弛,眼距宽,鼻梁低平,伸舌,双眼外侧上斜,通贯掌,小指端向内侧弯曲。为确诊应选择哪项检査(    )

    A.血清T3、T4、TSH测定

    B.腕部X线摄片

    C.测血清苯丙氨酸浓度

    D.染色体检査

    E.头颅CT

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  • 9案例:患儿,1.5岁,不会独立行走,智力落后。査体:皮肤细嫩,肌肉松弛,眼距宽,鼻梁低平,伸舌,双眼外侧上斜,通贯掌,小指端向内侧弯曲。该患儿最可能的诊断是(    )

    A.苯丙酮尿症

    B.脑发育不良

    C.先天愚型

    D.甲状腺功能减低症

    E.佝偻病

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  • 10案例:患儿,1.5岁,不会独立行走,智力落后。査体:皮肤细嫩,肌肉松弛,眼距宽,鼻梁低平,伸舌,双眼外侧上斜,通贯掌,小指端向内侧弯曲。该患儿除有特殊面容外,其他常见的畸形为(    )

    A.atd角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲

    B.翼颈、乳头间距宽

    C.睾丸小、乳房发育

    D.眼发育不良、耳道闭锁

    E.并指畸形、耳郭畸形、心脏畸形

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