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患儿男,2岁半系瑞氏综合征早期患儿,出现高氨血症的最主要原因是(     )

发布时间:2020-11-13

A.线粒体内鸟氨酸甲酰基转移酶缺陷

B.线粒体内氨甲酰磷酸合成酶缺陷

C.线粒体内鸟氨酸甲酰基转移酶和氨甲酰磷酸合成酶缺乏

D.短链脂肪酸积聚

E.糖酵解和丙酮酸分解障碍

试卷相关题目

  • 1符合瑞氏综合征实验室检査的是(     )

    A.血氨降低

    B.血糖升高

    C.脑电图见尖/棘慢波

    D.脑脊液常规异常

    E.肝组织活检弥漫性脂肪变性

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  • 2瑞氏综合征最常见的诱发因素为(     )

    A.口服阿司匹林

    B.进食黄曲霉菌污染食物

    C.病毒感染

    D.接触有机鱗杀虫剂

    E.全身性肉碱缺乏

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  • 3瑞氏综合征除哪项外,均提示预后不佳(     )

    A.年长儿

    B.早期昏迷、去大脑强直

    C.反复惊厥

    D.血氨大于176μmol/L

    E.空腹血糖小于2.2mmol/L

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  • 4关于瑞氏综合征的正确描述是(     )

    A.常出现高热

    B.伴有中重度黄疸

    C.肝脏重度增大

    D.可出现心律失常

    E.不会出现脑膜刺激征

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  • 5有助于瑞氏综合征诊断的实验室检査结果是(     )

    A.血清谷草转氨酶、谷丙转氨酶、胆红素增高

    B.血氨增高、凝血酶原时间延长、胆红素增高

    C.血氨增高,血乳酸、丙酮酸增高

    D.高胆固醇、高脂蛋白血症

    E.血清游离脂肪酸降低

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  • 6重症肌无力最常见的类型是(     )

    A.眼肌型

    B.脊髓型

    C.脑干型

    D.全身型

    E.先天性重症肌无力

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  • 7急性脊髓炎最常见的自主神经紊乱症状是(     )

    A.心律失常

    B.持续性高血压

    C.Horner综合征

    D.尿潴留和便秘

    E.以上均是

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  • 8急性小脑共济失调常见的语言障碍是(     )

    A.构音障碍

    B.运动性失语

    C.感觉性失语

    D.声音低微

    E.声音嘶哑

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  • 9男孩,8个月。出生5个月出现点头、弯腰发作,有时伴喊叫,每日数十次,精神运动发育落后。脑电图示高峰节律紊乱,诊断为婴儿痉挛症。不选用的抗癲痫药物是(     )

    A.丙戊酸钠

    B.氯硝西泮

    C.ACTH

    D.托吡酯

    E.卡马西平

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  • 10女孩,2岁。生后患颅内出血,经抢救好转出院。15个月起常有冲头、发呆发作,有时呈大发作,至今不会独站和爬行。脑电图示两侧有大量1.5Hz棘-慢波和多棘-慢波阵发。诊断为Lennox-Gastam综合征。其首选的抗癫痫药物是哪一种(     )

    A.卡马西平

    B.丙戊酸钠

    C.苯巴比妥

    D.苯妥英钠

    E.氯硝西泮

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