先天愚型患儿临床特点应除外（ ）。

试卷相关题目

• 1苯丙酮尿症属于（ ）。

  A.染色体畸变

  B.常染色体显性遗传

  C.常染色体隐性遗传

  D.X连锁显性遗传

  E.X连锁隐性遗传

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• 2苯丙酮尿症患儿通常在什么时候出现临床症状（ ）。

  A.出生时

  B.生后1～3月

  C.生后3～6月

  D.生后6～9月

  E.生后9～12月

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• 3苯丙酮尿症神经系统早期表现主要为（ ）。

  A.神经行为异常

  B.癫痫小发作

  C.智力发育落后

  D.肌张力增高

  E.腱反射亢进

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• 4苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍（ ）。

  A.碳水化合物

  B.脂肪酸

  C.氨基酸

  D.碳水化合物与脂肪酸

  E.碳水化合物与氨基酸

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• 5苯丙酮尿症的诊断需作下列哪项检查（ ）。

  A.染色体核型分析

  B.血清T3、T4测定

  C.血浆游离氨基酸分析

  D.骨骼X线检查

  E.尿液粘多糖检测

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• 621-三体综合征患儿的确诊需经（ ）。

  A.骨骼X线检查

  B.染色体核型检查

  C.血清T3、T4检查

  D.尿三氯化铁试验

  E.血浆游离氨基酸分析

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• 7先天愚型患儿染色体检查核型95%以上为（ ）。

  A.47，XY（或XX），+21

  B.36，XX（或XY），-14，+t（14q21q）

  C.45，XX（或XY），-14，-21，+t（14q21q）

  D.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）

  E.46，XX（或XY），-22，+t（21q22q）

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• 8先天愚型患儿的皮肤纹理特征之一是（ ）。

  A.通贯手

  B.atd角正常

  C.第3、4指桡箕增多

  D.脚拇指球胫侧弓形纹无指褶纹

  E.第5指有两条指褶纹

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• 9患儿2岁，生后半年发现智力落后，尿有霉臭味，8个月开始出现癫痫小发作，诊断为典型苯丙酮尿症，给予低苯丙氢酸饮食，每日允许摄入量应为（ ）。

  A.5～10mg/kg

  B.10～30mg/kg

  C.30～50mg/kg

  D.50～70mg/kg

  E.70～90mg/kg

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• 10苯丙酮尿症神经系统表现主要为（ ）。

  A.智能发育落后

  B.行为异常

  C.癫痫小发作

  D.肌张力增高

  E.腱反射亢进

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