位置:首页 > 题库频道 > 招考类 > 军队文职考试 > 临床医学 > 临床医学专业儿科综合习题71

苯丙酮尿症神经系统早期表现主要为( )。

发布时间:2020-11-13

A.神经行为异常

B.癫痫小发作

C.智力发育落后

D.肌张力增高

E.腱反射亢进

试卷相关题目

  • 1苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍( )。

    A.碳水化合物

    B.脂肪酸

    C.氨基酸

    D.碳水化合物与脂肪酸

    E.碳水化合物与氨基酸

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  • 2苯丙酮尿症的诊断需作下列哪项检查( )。

    A.染色体核型分析

    B.血清T3、T4测定

    C.血浆游离氨基酸分析

    D.骨骼X线检查

    E.尿液粘多糖检测

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  • 3患儿3岁,智能发育较同龄儿明显落后,体检:发育较小,两眼距宽,鼻梁低平,双眼外侧上斜,外耳小,舌常伸出口外,临床上拟诊先天愚型,下列哪项最具有确诊意义( )。

    A.智能低下

    B.特殊面容

    C.血清TSH,T4检查

    D.染色体核型分析

    E.血浆游离氨基酸分析

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  • 4患儿2岁,因体格智力发育落后来诊体检:表情呆滞,两眼距宽,两眼外侧上斜,鼻梁低平,舌常伸出口外,通贯手,该患诊断考虑为( )。

    A.苯丙酮尿症

    B.21-三体综合征

    C.18-三体综合征

    D.呆小病

    E.粘多糖病

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  • 5患儿6岁,精神运动发育明显落后,只会说简单话,两眼外侧上斜,两眼距宽,鼻梁低平,经染色体核型分析,诊断为易位型21-三体综合征,其母正常,其父为D/G易位,家长准备要第二胎来遗传咨询,应告诉再发风险率为( )。

    A.1%

    B.4%

    C.10%

    D.20%

    E.100%

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  • 6苯丙酮尿症患儿通常在什么时候出现临床症状( )。

    A.出生时

    B.生后1~3月

    C.生后3~6月

    D.生后6~9月

    E.生后9~12月

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  • 7苯丙酮尿症属于( )。

    A.染色体畸变

    B.常染色体显性遗传

    C.常染色体隐性遗传

    D.X连锁显性遗传

    E.X连锁隐性遗传

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  • 8先天愚型患儿临床特点应除外( )。

    A.特殊面容

    B.皮纹特殊

    C.喂养困难

    D.免疫功能正常

    E.易伴发先天性心脏病

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  • 921-三体综合征患儿的确诊需经( )。

    A.骨骼X线检查

    B.染色体核型检查

    C.血清T3、T4检查

    D.尿三氯化铁试验

    E.血浆游离氨基酸分析

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  • 10先天愚型患儿染色体检查核型95%以上为( )。

    A.47,XY(或XX),+21

    B.36,XX(或XY),-14,+t(14q21q)

    C.45,XX(或XY),-14,-21,+t(14q21q)

    D.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)

    E.46,XX(或XY),-22,+t(21q22q)

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