5岁患儿因体格和智力发育落后来诊,体检身材矮小,眼距宽,舌常伸出口外,鼻梁低,外耳小,头围小于正常,骨龄落后于年龄,通贯手,听诊心脏有杂音,患儿最需作下列哪项检查( )。
发布时间:2020-11-13
A.染色体核型分析
B.血清T3、T3检测
C.智力测定
D.超声心动图检查
E.头颅CT
试卷相关题目
- 1患儿1岁,生后4月发现智力发育落后,尿有鼠尿臭味,毛发及皮肤颜色浅,7月开始出现癫痫小发作,实验室检查确诊为典型的PKU,给予低苯丙氨酸饮食,每天允许苯丙氨酸的摄入量为( )。
A.5~10mg/kg
B.10~20mg/kg
C.20~30mg/kg
D.30~50mg/kg
E.50~70mg/kg
开始考试点击查看答案 - 2患儿8月,智力发育较同龄儿差,时有抽搐和肌痉挛,毛发、皮肤和虹膜色泽较浅,进食后常呕吐,常出湿疹,尿有鼠尿臭味,该患儿最有可能的诊断为( )。
A.先天愚型
B.呆小病
C.苯丙酮尿症
D.癫痫
E.佝偻病
开始考试点击查看答案 - 3患儿,男性,3岁,生后半年发现智能发育落后,反复惊厥,且尿有鼠尿臭味,体检:目光呆滞,毛发棕黄,心肺正常,四肢肌张力高,膝腱反射亢进,尿三氯化铁试验阳性,该患儿可能诊断为( )。
A.苯丙酮尿症
B.半乳糖血下
C.高精氨酸血症
D.组氨酸血症
E.肝糖原累积症
开始考试点击查看答案 - 4足月儿出生7天后出现黄疸,下列哪项诊断是不可能的( )。
A.败血症
B.ABO溶血病
C.新生儿肺炎
D.胆道闭锁
E.母乳性黄疸
开始考试点击查看答案 - 5新生儿娩出后,心率为96次/分,呼吸佳,四肢能活动,吸液刺激喉部有些动作,全身皮肤红润,该小儿按Apgar评分法可评为( )。
A.10分
B.9分
C.8分
D.7分
E.6分
开始考试点击查看答案 - 61岁患儿,平素易患肺炎,喂养困难,身材较同龄儿矮小,智力发育落后,体检两眼眼距宽,外眦上斜,鼻梁低平,舌常伸出口外,下列哪项诊断可能性最大( )。
A.21-三体综合征
B.先天性甲状腺功能低下
C.苯丙酮尿症
D.18-三体综合征
E.13-三体综合征
开始考试点击查看答案 - 7患儿2岁,生后半年发现尿有霉臭味,且经常呕吐,1岁时发现智力较同龄儿落后,目光呆滞,皮肤白皙,毛发浅黄,下列哪项对该患儿诊断最有帮助( )。
A.头颅CT
B.脑电图
C.染色体核型分析
D.尿三氯化铁试验
E.血液T3、T4测定
开始考试点击查看答案 - 8患儿6岁,精神运动发育明显落后,只会说简单话,两眼外侧上斜,两眼距宽,鼻梁低平,经染色体核型分析,诊断为易位型21-三体综合征,其母正常,其父为D/G易位,家长准备要第二胎来遗传咨询,应告诉再发风险率为( )。
A.1%
B.4%
C.10%
D.20%
E.100%
开始考试点击查看答案 - 9患儿2岁,因体格智力发育落后来诊体检:表情呆滞,两眼距宽,两眼外侧上斜,鼻梁低平,舌常伸出口外,通贯手,该患诊断考虑为( )。
A.苯丙酮尿症
B.21-三体综合征
C.18-三体综合征
D.呆小病
E.粘多糖病
开始考试点击查看答案 - 10患儿3岁,智能发育较同龄儿明显落后,体检:发育较小,两眼距宽,鼻梁低平,双眼外侧上斜,外耳小,舌常伸出口外,临床上拟诊先天愚型,下列哪项最具有确诊意义( )。
A.智能低下
B.特殊面容
C.血清TSH,T4检查
D.染色体核型分析
E.血浆游离氨基酸分析
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