患儿8月，智力发育较同龄儿差，时有抽搐和肌痉挛，毛发、皮肤和虹膜色泽较浅，进食后常呕吐，常出湿疹，尿有鼠尿臭味，该患儿最有可能的诊断为（ ）。

试卷相关题目

• 1患儿，男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味，体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性，该患儿可能诊断为（ ）。

  A.苯丙酮尿症

  B.半乳糖血下

  C.高精氨酸血症

  D.组氨酸血症

  E.肝糖原累积症

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• 2足月儿出生7天后出现黄疸，下列哪项诊断是不可能的（ ）。

  A.败血症

  B.ABO溶血病

  C.新生儿肺炎

  D.胆道闭锁

  E.母乳性黄疸

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• 3新生儿娩出后，心率为96次/分，呼吸佳，四肢能活动，吸液刺激喉部有些动作，全身皮肤红润，该小儿按Apgar评分法可评为（ ）。

  A.10分

  B.9分

  C.8分

  D.7分

  E.6分

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• 4足月儿母乳喂养，生后6天巩膜、皮肤黄染，胃纳良好，血清胆红素205μmol/L(12mg/dl)，你认为应先采用何种疗法（ ）。

  A.光照疗法

  B.换血疗法

  C.输血浆

  D.苯巴比妥

  E.暂停止母乳24～72小时后复查血清胆红素

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• 5患儿日龄3天，足月顺产，生后2天出现黄疸，迅速加重，一般状态尚好。血清胆红素298μmol/L，母血O型，子血A型，抗体释放试验阳性。下列治疗措施哪一项应先考虑（ ）。

  A.光照疗法

  B.换血疗法

  C.输血浆

  D.纠正酸中毒

  E.苯巴比妥

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• 6患儿1岁，生后4月发现智力发育落后，尿有鼠尿臭味，毛发及皮肤颜色浅，7月开始出现癫痫小发作，实验室检查确诊为典型的PKU，给予低苯丙氨酸饮食，每天允许苯丙氨酸的摄入量为（ ）。

  A.5～10mg/kg

  B.10～20mg/kg

  C.20～30mg/kg

  D.30～50mg/kg

  E.50～70mg/kg

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• 75岁患儿因体格和智力发育落后来诊，体检身材矮小，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁低，外耳小，头围小于正常，骨龄落后于年龄，通贯手，听诊心脏有杂音，患儿最需作下列哪项检查（ ）。

  A.染色体核型分析

  B.血清T3、T3检测

  C.智力测定

  D.超声心动图检查

  E.头颅CT

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• 81岁患儿，平素易患肺炎，喂养困难，身材较同龄儿矮小，智力发育落后，体检两眼眼距宽，外眦上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，下列哪项诊断可能性最大（ ）。

  A.21-三体综合征

  B.先天性甲状腺功能低下

  C.苯丙酮尿症

  D.18-三体综合征

  E.13-三体综合征

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• 9患儿2岁，生后半年发现尿有霉臭味，且经常呕吐，1岁时发现智力较同龄儿落后，目光呆滞，皮肤白皙，毛发浅黄，下列哪项对该患儿诊断最有帮助（ ）。

  A.头颅CT

  B.脑电图

  C.染色体核型分析

  D.尿三氯化铁试验

  E.血液T3、T4测定

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• 10患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21-三体综合征，其母正常，其父为D/G易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为（ ）。

  A.1%

  B.4%

  C.10%

  D.20%

  E.100%

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