男，3岁。至今不认识父母，不能 独坐，可见特殊面容，通贯掌。染 色体核型为： 47XY+21。该患儿最 可能的情况是（）。

试卷相关题目

• 1某患儿，5岁，只认母，近1年反 复抽搐，自幼皮肤白嫩，头发色 黄，尿有鼠臭味，最可能的诊断是 (   )

  A.克汀病

  B.苯丙酮尿症

  C.21 -三体综合征

  D.糖原累积病

  E.黏多糖病

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• 221 -三体综合征最具诊断价值的检 查是（）。

  A.智能发育障碍

  B.特殊面容

  C.舌常伸口外

  D.通贯手

  E.染色体检査

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• 321 -三体综合征的主要特点是(  )

  A.身矮，智能落后，皮肤粗糙

  B.特殊面容，智力、体格发育 迟缓

  C.头发黄，眼蓝色，惊厥，智能 落后

  D.面容丑陋，耳聋，多指骨畸形

  E.肥胖、身矮，肝大，低血糖

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• 4苯丙酮尿症患者尽早开始治疗，主 要是为了预防（）。

  A.智力低下

  B.皮肤颜色变浅

  C.湿疹

  D.毛发枯黄

  E.抽搐

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• 5护理糖原累积病I型患儿，病情观 察的关键症状和体征是（）。

  A.腹部膨隆

  B.肝大

  C.体重

  D.低血糖

  E.肌张力

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• 6患儿，男，1岁，表现为眼距宽， 眼裂小，外眼角上斜，鼻根低平， 通贯手，身材矮小，头围小于正 常，智力低下，伴有室间隔缺损， 该患儿可能患有（）。

  A.先天性心脏病

  B.甲状腺功能低下

  C.糖原累积病

  D.苯丙酮尿症

  E.21 -三体综合征

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• 7患儿，5个月，体m 5kg，近1个月来出现抽搐，共发作3 ~4次。查体：智 力低下，表情呆滞，头发黄褐色，确 诊为苯丙酮尿症。适合该患儿的食物是（）。

  A.牛乳

  B.豆腐

  C.鸡蛋

  D.土豆

  E.小米粥

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• 8患儿，5个月，体m 5kg，近1个月来出现抽搐，共发作3 ~4次。查体：智 力低下，表情呆滞，头发黄褐色，确 诊为苯丙酮尿症。该患儿饮食治疗的停止时间为 (   )

  A.1岁左右

  B.2 ~4岁

  C.5 ~7岁

  D.8〜10岁

  E.终身治疗

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• 9猩红热帕氏线多见于（）。

  A.颈部

  B.面部

  C.腰腹部

  D.大腿外侧

  E.腋窝、肘窝

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• 10麻疹恢复期最葙意义的临床表现是(   )

  A.体温正常

  B.结合膜充血，流泪

  C.手心、脚心有斑丘疹

  D.麻疹黏膜斑

  E.皮肤呈麦麸样脱屑，棕褐色色 素沉着

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