案例：男孩，4岁，站立不稳，不会喊“爸妈”，刚会走路，表情呆滞，眼外角上斜，鼻梁低平。身材矮小，四肢短，韧带松弛，四肢关节过度弯曲。如经核型分析，该患儿为G/G易位，其母亲为21/21易位携带者，那么其父母想要第2胎，第2胎患唐氏综合征的概率是

试卷相关题目

• 1案例：男孩，4岁，站立不稳，不会喊“爸妈”，刚会走路，表情呆滞，眼外角上斜，鼻梁低平。身材矮小，四肢短，韧带松弛，四肢关节过度弯曲。如想确诊应该根据

  A.特殊面容

  B.贯通手

  C.atd角的测定

  D.细胞遗传学诊断

  E.新生儿筛查

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• 2案例：女孩，4岁，智力发育落后。头发棕黄，肤色白，尿有鼠臭味。初筛应选的检查是

  A.尿蝶呤分析

  B.尿三氯化铁试验

  C.血浆游离氨基酸分析

  D.酶学诊断

  E.DNA分析

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• 3案例：女孩，4岁，智力发育落后。头发棕黄，肤色白，尿有鼠臭味。该病最常见的原因是缺乏

  A.PTS

  B.PPH4S

  C.DHPR

  D.PH

  E.GTP-CH

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• 4案例：女孩，4岁，智力发育落后。头发棕黄，肤色白，尿有鼠臭味。可以用于检测的组织细胞是

  A.肌细胞

  B.肝细胞

  C.血细胞

  D.皮肤细胞

  E.脾细胞

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• 5案例：男，2岁，因忽然出现高热并伴神志不清、反复惊厥而即刻入院。测量体温高达40℃，未有腹泻。冷水灌肠，无脓血便。就诊时间为仲夏季节。根据患儿的临床表现，首先应考虑

  A.脊髓灰质炎

  B.乙型脑炎

  C.中毒型细菌性痢疾

  D.高热惊厥

  E.流脑

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• 6案例：男，2岁，因忽然出现高热并伴神志不清、反复惊厥而即刻入院。测量体温高达40℃，未有腹泻。冷水灌肠，无脓血便。就诊时间为仲夏季节。如想确诊应做

  A.多次大便挑黏液镜检

  B.检查脑脊液

  C.结核菌素试验

  D.酶学诊断

  E.DNA分析

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