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与白化病Ⅰ型有关的异常代谢结果是

发布时间:2021-09-28

A.代谢终产物缺乏

B.代谢中间产物积累

C.代谢底物积累

D.代谢产物增加

E.代谢副产物增加

试卷相关题目

  • 1基因库是指

    A.一个个体的全部遗传信息

    B.一个孟德尔式群体的全部遗传信息

    C.所有生物个体的全部遗传信息

    D.所有同种生物个体的全部遗传信息

    E.一个细胞内的全部遗传信息

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  • 2某AR病群体发病率为1/10000,该群体中致病基因携带者的频率为

    A.1/50

    B.1/7000

    C.1/100

    D.1/70

    E.1/1000

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  • 3下列哪种染色体结构畸变是不平衡的

    A.末端缺失

    B.臂间倒位

    C.相互易位

    D.罗伯逊易位

    E.臂内倒位

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  • 4一个体细胞的全部染色体所构成的图像称

    A.系谱

    B.阈值

    C.钝挫型

    D.表现度

    E.核型

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  • 5唇裂的遗传率为76%,在我国群体中的发病率为0.17%,一对表型正常的夫妇生了一个唇裂患儿,试问他们再次生育时,子女唇裂的可能性约为

    A.1/2

    B.1/4

    C.1/8

    D.0.04

    E.0.01

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  • 6G6PD缺乏症禁忌的食品是

    A.牛肉干

    B.鸡蛋

    C.鱼

    D.黄豆

    E.蚕豆

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  • 7存在于正常细胞中,在适当环境下被激活可引起细胞恶性转化的基因是

    A.癌基因

    B.抑癌基因

    C.原癌基因

    D.抗癌基因

    E.隐性癌基因

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  • 8Rh阳性个体必须具有的基因是

    A.RHD

    B.RHCE

    C.RHD和RHCE

    D.H

    E.RHD和RHce

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  • 9性染色质检查可对下列哪种疾病进行辅助诊断

    A.13三体综合征

    B.21三体综合征

    C.白化病

    D.镰状细胞贫血

    E.Turner综合征

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  • 10临床上诊断苯丙酮尿症患儿的首选方法是

    A.系谱分析

    B.群体调查

    C.性染色质检查

    D.生化检查

    E.基因诊断

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