染色体病的临床上特点是

试卷相关题目

• 1产前通过下列哪种检查可筛查Down综合征胎儿

  A.甲胎蛋白

  B.雌三醇

  C.过氧化氢酶

  D.酪氨酸酶

  E.绒毛膜促性腺激素

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• 2以下属于微小缺失综合征的疾病是

  A.视网膜母细胞瘤

  B.Bloom综合征

  C.“快乐木偶”综合征

  D.着色性干皮病

  E.哮喘

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• 3以下属于常染色体断裂综合征的疾病是

  A.着色性干皮病

  B.Patau综合征

  C.Bloom综合征

  D.Fanconi贫血

  E.地中海贫血

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• 4Down综合征遗传学类型有

  A.游离型

  B.缺失型

  C.嵌合型

  D.易位型

  E.倒位型

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• 521号染色体上与智力发育迟缓相关的基因有

  A.DSCAM基因

  B.KCNE-2基因

  C.DCR1基因

  D.COL6A1/2基因

  E.ADNP基因

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• 6染色体病在遗传上一般的特点是

  A.散发性

  B.双亲染色体正常

  C.呈隐性遗传

  D.双亲之一可能为平衡的染色体结构重排携带者

  E.双亲之一为纯合子

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• 7下列有必要做染色体检查的是

  A.习惯性流产者

  B.感冒患者

  C.智力低下者

  D.不孕者

  E.血友病患者

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• 8某妇女反复流产，而其夫妇双方表型均正常，且染色体均为46条，则两人中可能有

  A.染色体缺失

  B.易位携带者

  C.染色体倒位

  D.染色体部分缺失

  E.脆性X染色体

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• 9属于性染色体疾病的是

  A.Klinefelter综合征

  B.Down综合征

  C.Turner综合征

  D.超雌

  E.Edward综合征

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• 10每一个中期染色体均由两条染色单体构成，两条染色单体通过何种结构彼此相连

  A.长臂和短臂

  B.端粒

  C.着丝粒

  D.随体

  E.随体柄

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