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造成疾病相关基因与其表型之间的异质性和复杂性的因素包括

发布时间:2021-07-24

A.不同的外显率

B.拟基基因

C.拟表型

D.基因印记

E.表观遗传现象

试卷相关题目

  • 1以下选项中,常染色体单基因疾病包括

    A.高血压

    B.囊纤维化症

    C.白化病

    D.糖尿病

    E.Duchenne氏肌营养不良

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  • 2研究发现,miR-143是脂肪组织中丰度较高的一种miRNA,由基因mir-143编码得到,高脂饮食诱导的肥胖小鼠脂肪组织中miR-143显著升高,并且升高的幅度与小鼠体重和肠系膜脂肪重量呈正相关。这提示我们

    A.mir-143是肥胖致病基因

    B.来自包括miR-143在内的基因表观遗传学水平的作用可在不改变基因结构的基础上,导致肥胖相关基因表达量的改变,而影响基因功能,参与肥胖的发生。

    C.rmR-143的含量对正常个体来说,越少越好

    D.在肥胖个体中,mzV-143从W发生了序列突变或拷贝数的改变,导致功能的异常获得。

    E.可推测出miR-143应该是脂肪合成过程中的关键酶或底物。

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  • 3在临床实践中,一部分肝癌患者多年来一直存在乙型肝炎病毒(HBV)感染,使得我们逐步明确HBV的慢性感染史与肝癌发病之间存在确定的相关性。可解释该现象的最为恰当的机制是

    A.HBV进入宿主细胞后,直接诱导宿主基因组抑癌基因发生碱基突变的现象,导致癌变的发生。

    B.HBV病毒本身携带可导致肝癌的病毒癌基因,因此整合入宿主细胞内,编码出癌基因的产物。

    C.HBV具有细胞毒性,导致正常肝脏细胞死亡。

    D.HBV作为DNA病毒,其基因组可能整合到宿主c-onc基因附近并导致c-onc异常活化。由于这个可能性相对较小,该过程可能需要几十年的时间,因此一般HBV感染多年后才出现肝癌的情况。

    E.HBV刺激了宿主免疫系统的异常活化,同时为肝细胞的增殖提供了正向信号。

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  • 4下列选项中,一般不用于未知疾病相关基因分离鉴定的方法是

    A.抑制性消减杂交

    B.基因表达系列分析

    C.基因鉴定集成法

    D.SEREX

    E.RT-PCR

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  • 5以下选项中,建议通过功能克隆进行分离鉴定疾病相关基因的是

    A.镰状细胞贫血相关基因

    B.类风湿性关节炎相关基因

    C.2型糖尿病相关基因

    D.哮喘相关基因

    E.胰腺癌相关基因

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  • 6常见的癌基因家族包括

    A.RB

    B.SRC

    C.TP53

    D.RAS

    E.MYC

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  • 7参与肿瘤发生发展的表观遗传学机制包括

    A.乳腺癌中HER2基因拷贝数存在大量扩增

    B.肿瘤中存在DNA修复基因失活的情况

    C.某些肿瘤抑制基因因CpG岛的特异性高甲基化而出现失活

    D.H-RAS中的GCC在膀胱癌中突变为GTC,使得表达产物Ras的第12位甘氨酸突变为缬氨酸,使其丧失GTP酶的活性,始终以与GTP结合的活性形式存在

    E.某些儿童肿瘤中,印记基因IGF-2原来在甲基化修饰下的等位基因发生了去甲基化,导致两个等位基因都表达,基因印记效应丢失,使得基因呈现过表达的情况。

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  • 8适合用来广泛筛选肥胖相关基因的方法包括

    A.全基因组关联分析

    B.外显子测序技术

    C.体细胞杂交

    D.荧光原位杂交

    E.连锁分析

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  • 9最常用作转基因和基因敲除动物模型的生物是

    A.大鼠

    B.小鼠

    C.果蝇

    D.线虫

    E.家兔

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  • 10mRNA-DD实验中分离PCR扩增产物使用的方法是

    A.PAGE

    B.SDS-PAGE

    C.琼脂糖凝胶电泳

    D.亲和层析

    E.以上均不正确

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