以下选项中，常染色体单基因疾病包括

试卷相关题目

• 1研究发现，miR-143是脂肪组织中丰度较高的一种miRNA，由基因mir-143编码得到，高脂饮食诱导的肥胖小鼠脂肪组织中miR-143显著升高，并且升高的幅度与小鼠体重和肠系膜脂肪重量呈正相关。这提示我们

  A.mir-143是肥胖致病基因

  B.来自包括miR-143在内的基因表观遗传学水平的作用可在不改变基因结构的基础上，导致肥胖相关基因表达量的改变，而影响基因功能，参与肥胖的发生。

  C.rmR-143的含量对正常个体来说，越少越好

  D.在肥胖个体中，mzV-143从W发生了序列突变或拷贝数的改变，导致功能的异常获得。

  E.可推测出miR-143应该是脂肪合成过程中的关键酶或底物。

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• 2在临床实践中，一部分肝癌患者多年来一直存在乙型肝炎病毒(HBV)感染，使得我们逐步明确HBV的慢性感染史与肝癌发病之间存在确定的相关性。可解释该现象的最为恰当的机制是

  A.HBV进入宿主细胞后，直接诱导宿主基因组抑癌基因发生碱基突变的现象，导致癌变的发生。

  B.HBV病毒本身携带可导致肝癌的病毒癌基因，因此整合入宿主细胞内，编码出癌基因的产物。

  C.HBV具有细胞毒性，导致正常肝脏细胞死亡。

  D.HBV作为DNA病毒，其基因组可能整合到宿主c-onc基因附近并导致c-onc异常活化。由于这个可能性相对较小，该过程可能需要几十年的时间，因此一般HBV感染多年后才出现肝癌的情况。

  E.HBV刺激了宿主免疫系统的异常活化，同时为肝细胞的增殖提供了正向信号。

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• 3下列选项中，一般不用于未知疾病相关基因分离鉴定的方法是

  A.抑制性消减杂交

  B.基因表达系列分析

  C.基因鉴定集成法

  D.SEREX

  E.RT-PCR

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• 4以下选项中，建议通过功能克隆进行分离鉴定疾病相关基因的是

  A.镰状细胞贫血相关基因

  B.类风湿性关节炎相关基因

  C.2型糖尿病相关基因

  D.哮喘相关基因

  E.胰腺癌相关基因

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• 5产前检查中，检查21三体综合征的经典的方法是

  A.DNA错配裂解法

  B.核型分析

  C.单链构象多态性

  D.基因芯片

  E.等位基因特异性寡核酸杂交

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• 6造成疾病相关基因与其表型之间的异质性和复杂性的因素包括

  A.不同的外显率

  B.拟基基因

  C.拟表型

  D.基因印记

  E.表观遗传现象

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• 7常见的癌基因家族包括

  A.RB

  B.SRC

  C.TP53

  D.RAS

  E.MYC

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• 8参与肿瘤发生发展的表观遗传学机制包括

  A.乳腺癌中HER2基因拷贝数存在大量扩增

  B.肿瘤中存在DNA修复基因失活的情况

  C.某些肿瘤抑制基因因CpG岛的特异性高甲基化而出现失活

  D.H-RAS中的GCC在膀胱癌中突变为GTC，使得表达产物Ras的第12位甘氨酸突变为缬氨酸，使其丧失GTP酶的活性，始终以与GTP结合的活性形式存在

  E.某些儿童肿瘤中，印记基因IGF-2原来在甲基化修饰下的等位基因发生了去甲基化，导致两个等位基因都表达，基因印记效应丢失，使得基因呈现过表达的情况。

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• 9适合用来广泛筛选肥胖相关基因的方法包括

  A.全基因组关联分析

  B.外显子测序技术

  C.体细胞杂交

  D.荧光原位杂交

  E.连锁分析

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• 10最常用作转基因和基因敲除动物模型的生物是

  A.大鼠

  B.小鼠

  C.果蝇

  D.线虫

  E.家兔

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