案例:患儿,女,4岁。因自幼全身皮肤粗糙肥厚,脱屑。躯干及四肢经常起黄豆大小水疱,以胸背部为著,疱壁薄。数日内干燥脱屑而愈。近半年来水疱发生减少,皮肤潮红、粗糙及脱屑明显。组织病理示:显著角化过度,细胞内水肿,致表皮松解。对于该病可以进行的治疗不包括
发布时间:2021-06-28
A.遗传咨询
B.产前诊断
C.需要进行重症监护
D.水化保湿
E.糖皮质激素
试卷相关题目
- 1案例:患儿,女,4岁。因自幼全身皮肤粗糙肥厚,脱屑。躯干及四肢经常起黄豆大小水疱,以胸背部为著,疱壁薄。数日内干燥脱屑而愈。近半年来水疱发生减少,皮肤潮红、粗糙及脱屑明显。组织病理示:显著角化过度,细胞内水肿,致表皮松解。Siemens大疮性鱼鳞病主要是由K2e基因突变所致,病变局限于
A.基底层
B.棘层
C.颗粒层
D.透明层
E.角质层
开始考试点击查看答案 - 2案例:患儿,女,4岁。因自幼全身皮肤粗糙肥厚,脱屑。躯干及四肢经常起黄豆大小水疱,以胸背部为著,疱壁薄。数日内干燥脱屑而愈。近半年来水疱发生减少,皮肤潮红、粗糙及脱屑明显。组织病理示:显著角化过度,细胞内水肿,致表皮松解。该病又称为
A.先天性大疱性鱼鳞病样红皮病
B.鱼鳞病样红皮病
C.脱屑性红皮病
D.火棉胶儿
E.非大疱性鱼鳞病样红皮病
开始考试点击查看答案 - 3案例:患儿,女,4岁。因自幼全身皮肤粗糙肥厚,脱屑。躯干及四肢经常起黄豆大小水疱,以胸背部为著,疱壁薄。数日内干燥脱屑而愈。近半年来水疱发生减少,皮肤潮红、粗糙及脱屑明显。组织病理示:显著角化过度,细胞内水肿,致表皮松解。该病可能的诊断是
A.寻常型鱼鳞病
B.表皮松解性角化过度型鱼鳞病
C.板层状鱼鳞病
D.脱屑性红皮病
E.Y连锁鱼鳞病
开始考试点击查看答案 - 4案例:患儿,男,3岁。因全身皮肤如羊皮纸样入院。系第1胎第1产,胎龄36周,剖宫产娩出,出生时羊水混浊,评分10分。父母非近亲婚配,母亲、舅舅皮肤较干燥,易脱屑。体检:体温正常,脉搏140次/分,呼吸45次/分,体重2600g。神清,哭声响,前囟平,眼睑、口唇外翻。结膜充血,有黄色分泌物,颈软,全身皮肤薄而发亮,多皱褶,如涂过油的羊皮纸。板层状鱼鳞病目前有5个致病位点,除外
A.TGM1基因
B.ABCA12基因
C.NCIE2基因
D.ABDA12基因
E.位于17p13.2p13.1
开始考试点击查看答案 - 5案例:患儿,男,3岁。因全身皮肤如羊皮纸样入院。系第1胎第1产,胎龄36周,剖宫产娩出,出生时羊水混浊,评分10分。父母非近亲婚配,母亲、舅舅皮肤较干燥,易脱屑。体检:体温正常,脉搏140次/分,呼吸45次/分,体重2600g。神清,哭声响,前囟平,眼睑、口唇外翻。结膜充血,有黄色分泌物,颈软,全身皮肤薄而发亮,多皱褶,如涂过油的羊皮纸。在新生儿期发病的遗传病除外
A.火棉胶样婴儿
B.寻常型鱼鳞病
C.层状鱼鳞病
D.性联性鱼鳞病
E.获得性大疱性表皮松解症
开始考试点击查看答案 - 6案例:患儿,男,2岁。因面及手足部色素斑2年就诊。患儿在出生后1个月即在面、手背等暴露部位出现红色斑点,继之皮疹渐增多,颜色变为褐色。日晒后加重,无痛痒等不适。其父母非近亲结婚,否认家族遗传病史。患儿皮肤干燥,暴露部位密集雀斑样色素沉着,淡棕至深褐色,面及手足伸侧伴脱屑性红棕色斑片。双眼畏光流泪,球结膜无充血。根据患者病史及临床表现可能诊断
A.遗传性对称性色素异常症
B.卟啉病
C.种痘样水疱病
D.着色性干皮病
E.红斑狼疮
开始考试点击查看答案 - 7案例:患儿,男,2岁。因面及手足部色素斑2年就诊。患儿在出生后1个月即在面、手背等暴露部位出现红色斑点,继之皮疹渐增多,颜色变为褐色。日晒后加重,无痛痒等不适。其父母非近亲结婚,否认家族遗传病史。患儿皮肤干燥,暴露部位密集雀斑样色素沉着,淡棕至深褐色,面及手足伸侧伴脱屑性红棕色斑片。双眼畏光流泪,球结膜无充血。其诊断标准下面不包括
A.好发于非暴露部位
B.家族史
C.眼损害
D.特征性皮损
E.组织病理
开始考试点击查看答案 - 8案例:患儿,男,2岁。因面及手足部色素斑2年就诊。患儿在出生后1个月即在面、手背等暴露部位出现红色斑点,继之皮疹渐增多,颜色变为褐色。日晒后加重,无痛痒等不适。其父母非近亲结婚,否认家族遗传病史。患儿皮肤干燥,暴露部位密集雀斑样色素沉着,淡棕至深褐色,面及手足伸侧伴脱屑性红棕色斑片。双眼畏光流泪,球结膜无充血。目前对该病实验室检查不包括
A.UV超敏反应
B.细胞染色体断裂
C.影像学检查
D.互补作用研究
E.基因测序
开始考试点击查看答案 - 9案例:患儿,男,2岁。因面及手足部色素斑2年就诊。患儿在出生后1个月即在面、手背等暴露部位出现红色斑点,继之皮疹渐增多,颜色变为褐色。日晒后加重,无痛痒等不适。其父母非近亲结婚,否认家族遗传病史。患儿皮肤干燥,暴露部位密集雀斑样色素沉着,淡棕至深褐色,面及手足伸侧伴脱屑性红棕色斑片。双眼畏光流泪,球结膜无充血。该病治疗下面不对的是
A.外用遮光剂
B.维A酸药物
C.手术治疗
D.糖皮质激素
E.特定脂质体进行DNA修复
开始考试点击查看答案 - 10案例:患者,女性,18岁。面部、手背部皮疹10余年,不痛不痒,日晒后加重。查体:面部、手背部可见散在的米粒大的淡褐色的斑疹。最可能的诊断是
A.雀斑样痣
B.色素痣
C.着色性干皮病
D.雀斑
E.黄褐斑
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